Dobrý den, je mi 23let jsem podruhé těhotná ve 14 týdnu při biochemickém sreeningu mi vyšlo riziko u trimozomie 21 výsledek 1:48 lékař mi doporučil návštěvu u genetika a odebrání plodové vody termín mám za 14dní ale jsem dost vyděšená, tak se chci zeptat na ultrazvuku mi naměřili NT 1,9mm a nosní kost normální vše ostatní také vpořádku a z krve mi vyšlo Volná beta hCG 77,0 IU/I a PAPP-A 0,500IU/I , jsou mé hodnoty vpořádku? a nebo o kolik vyšli špatně, jaké jsou jěště vpořádku. Prosím o brzkou odpověď Michaela
Vážená paní Michaelo,
výsledek biochemického vyšetření je třeba kombinovat s vyšetřením UZ markerů Downova syndromu /(NT, nosní kůstka, dále i průtok na trojcípé chlopni a v ductus venosus plodu a velikostí obličejového úhlu). Všechny výsledky lza spojit spolu s Vaším věkem a vypočítat finální riziko Downova syndromu, které bude při normálním výsledku UZ podstatně nižší. Vyšetření ale musí být provedeno FMF certifikovaným songrafistou, který má software a licenci od FMF (fetal medicine foundation London, XXXXXXXXXXXXXXXXXXXXX ) na software kalkulující riziko (jeho licence u FMF garantuje kvalitu vyšetření). Pokud by při UZ vyšetření něco vyšlo špatně či pokud by riziko bylo hraničnía chtěla by jste vyšetřit chromozómy plodu, ze je vyšetřit už nyní metodou CVS (odběr klků placenty) stejně jako u amniocentézy je u této metody přibližně 0,5-1% riziko potratu. Výkon je tedy stejně rizikový, jeho výhoda je výsledek už teď na poč. těhotenství, při zaslání vzorku na rychlou analýzu (PCR či FISH) by jste se dozvěděla o positžení/nepostižení miminka Downovým syndromem do 48 hodin.
Více informací o vyšetření v 11.-14.týdnu najdete na XXXXXXXXXXXXXX . V tomto centru se při vysokém riziku provádí i CVS a amniocentéza s rychlu analýzou, potřebovala-li by jste pomoci. V případě potřeby mne můžete kontaktovat (kontakt najdete na XXXXXXXXXXX., mail: XXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXX). nepropadejte zoufalství možná bližší vyšetření s spojení výsledků prognózu zásadně vylepší:-)
s pozdravem
MUDr.Veronika Frisová
Dobrý den, ve 12+2 jsem podstoupila vyšetření NT+biochem.screening v I.trim. Výsledek negativní, riziko 1:5400, papp-A 1,73 mlU/ml, 0,49 MoM, FBhCG 38,68 ng/ml, 0,9 MoM. V poznámce stojí: doporučujeme doplnit TT v 16t. (g/Papp). V 17+2 mi udělala gynekoložka triple test a dnes mi volala, že výsledek Downova syndromu je pozitivní a ať se objednám na genetickou konzultaci. Jsem zděšená, ani mě nenapadl odlišný výsledek od toho prvního negativního. Včem spočívá ta genetika? Budou mi brát plodovou vodu? Je mi 29 let, 19 tt, 1 zdravé dítě již mám. Děkuji Vám za odpověď.
Dobrý den,
měli by Vám vysvětlit výsledky a probrat s Vámi, zda si přejete amniocentézu (odběr plodové vody) či ne. Určitě je ale ideální zkombinovat rizika z obou testů, připojit k nim navíc detailní genetický ultrazvuk s výpočtem rizika postižení plodu dle výsledků všech tří testů. Bohužel na genetice spíše často preferují amniocentézu, ta je však spojena s 0,5-1% rizikem potratu.Pokud Vám vyšel první test tak dobře, jak píšete, riziko Downova syndromu po kombinaci výsledků všech tří testů by nejspíše bylo nízké. Stoprocentní jistotu poskytuje pouze výsledek amniocentézy, ale ta nevyloučí vrozené vady orgánů miminka a je spojena s rizem potratu (viz výše). Proto by správně měla nabízet maminkám s rizikem vyšším než je 1 postižený plod a 299 zdravých u 300 provedených vyšetření a méně. (riziko 1 z 5200 první test u Vás, teď asi bude 1:300 či 1:299 atd). Riziko by ale mělo být vypočítáno kombinací etstů a ne bráno pouze z triple testu. Mohu Vám v případě Vašeho zájmu vyšetření s kombinací těch testů u mne (zjistěte si výsledky triple testu - riziko Downova syndromu), více pro Vás jinak v tuto chvíli již udělat nemohu.Nebo si podobné pracoviště zkuste sehnat v blízkosti VAšeho bydliště.
S pozdravem
Veronika Frisová, MUDr.
Profema- Centrum fetální medicíny
Dobrý den,
děkuji Vám za reakci. Dnes mi dali výsledky:
MS-AFP 27,97 iu/mL 0,69 MoM
uE3 3,46 nmol/L 0,79 MoM
hCG 46,990 iu/mL 2,05 MoM
Down: 1 z 120
NTD 1 z 5700
Výsledné riziko M.Down je vyšší než riziko pouze vzhledem k věku matky (1z810).
Můžete mi prosím napsat, které hodnoty mám vlastně kritické? Sestřička moc sdílná nebyla, pořád jen opakovala, ať to beru sportovně, že takových případů je obrovské množství a potvrdí se jeden za 5 let....
Na genetiku jdu 29.6.
Děkuji Vám.
Dobrý den,
po pravdě řečeno je to nějak španě opsáno, původně píší, že riziko Downova syndromu je jeden postižený plod na 120 zdravých, tzn.riziko postižení cca 0,83%. Pak píší o rizku NTD- to jsou rozštěpy páteře a lebky, riziko 1 plod na 5 700 zdravých no a potom je jakoby vytržená z kontextu ta věta o věkovém riziku. Více Vám již pokud nevidím kopie výsledků a nevyšetřím miminko poradit nemohu
S pozdravem
Veronika Frisová, MUDr.
Dobrý den,je mi 32,let a v 16,tt mi vyšel pozitivní biochemický screening,doporucili mi odebrání plodové vody,jelikož hodnoty jsou:AFP-25,4NG/ML-0,74MoM,hCG-56,172iu/ml-1,90MoM.Riziko M.DOWN 1Z180.Riziko NTD 1z 6300.Výsledné riziko M.DOWN je vyšší než rizikopouze vzhledem k věku matky.Děkuji za odpověd.
Dobrý den,chtěla jsem se zeptat ,jak velké to riziko je ,vzhledem k věku a hodnotám,jaké by měli být výsledky,které jsou v pořádku,v předchozím těhotenství mi to vyšlo taky špatně a pak to dopadlo dobře,ale nikdo mi to nevysvětlil.Děkuji za odpověd.
Dobrý den,
riziko Downova syndromu je 1:160 dle Vašich výsledků - sama jej posíláte, to znamená cca 0.6%. Při normálním výsledku by bylo nižší HCG a vyšší AFP, možností je spousta. Za nízké riziko je v ČR a většině evropských zemí považováno riziko 1:300 a vyšší (to znamená 1:299, 1:298 atd) . Znamená to 1 ze 300 a méně plodů je pravděpodobně postižený, Váš výsledek je 1 plod ze 160 s takovým výsledkem testu.
S pozdravem
Veronika Frisová, MUDr
Profema- Centrum fetální emdicíny s.r.o.
Dobrý den paní doktorko,moc prosím o zhodnocení Tripl.t. AFP-O,59,E3 0,72,HCG-1,19.Riziko mám 1:60na DS,je mi 37 let.Amnio jsem odmítla,na genetice mi k těmto výsl. neřekli nic,jen ,že mám jít na amnio.Je mi z toho přístupu do pláče.UTZ mi dopadl dobře ve všem.V 1.trimestru mám jen nižší PaapA 0,34.jinak bylo vše O.K.
Dítě si moc přeji.
Za odpově´d předem Vám moc děkuji.moržolová
Dobrý den pane doktore,prosím Vás také o zhodnocení TT-AFP 0,59,E3 0,72,HCG 1,19 riziko DS 1:60,je mi 37 let.NTscreening vyšel špatně jen PaapA 0,59,riziko 1:520,UTZ dopadl dobře.
Na genetice mi řekli jen,že mám jít na AMC-to jsem zatím odmítla.Ten první screening byl totiž negativní....Co myslíte Vy? Je to zas tak moc špatné?Děkuji Vám za odpově´d a za Váš čas,s pozdravem moržolová.
Dobrý den, dnes jsem dostala výsledky kombinovaného testu prováděného v I. trimestru a jsou následující: můj věk 42 let, UZ vyšetření CRL 74mm z 8.3. to je ve 13 týdnu (poslední měsíčky 8.12.11), Gest. stáří při 1. odběru: 11 týden+5, Gest. stáří při 2. odběru: 14 týden+5, váha 51kg, hodnota MS-AFP: 39,7ng/mL - 1.31MoM, hodnota uE3: 1,92nmol/L - 0,78MoM, hodnota Total hCG: 70553iu/L - 2,07MoM, hodnota PAPP-A : 2,32miu/L - 0,80MoM, NT rozměr: 1.8mm - 1,02MoM
Riziko M.Down 1 z 230 (v termínu)
riziko NTD: 1 z 2100
Výaledkem je pozitivní skreening a doporučení na amniocentézu. Myslíte si, že riziko VVV je tak vysoké, abych musela odběr plodové vody podstoupit? Předem děkuji za váš názor.
Dobry den.je mi 31.let a jsem ve 17.tydnu.vyšel mi pozitivni screening.Duvod-Zvyšené riziko M.Down. Riziko M.Down 1z35(v terminu),riziko NTD:1z14000,Riziko M.Down očekavane pouze vzhledem k věku matky je (1z770). Hodnota MS-AFP41,5ug/L :0,85MoM, Hodnota uE3 0,81ug/L:0,44MoM, Hodnota PaPP-A 0,45iu/L:0,13MoM, NT rozměr:1,30mm:0,77MoM Dotaz::: rozdil mezi PM a CRL je 19.dni ( 15.tyden4den podle PM),a (18tyden2den dle CRL). Chci Vas poprosit o Vas nazor jak moc važny je vysledek testu. Za odpověd dakujem. Katka
Dobrý den..je mi 29 let a jsem v 16 týdnu těh.V 10t+5den(podle PM)10týden 2 den(podle PU) mi dělali první skríning.Druhý skríning mi dělali 15 týden+5den(podle PM)15týden+2den(podle UZ).
Odhad gestace: odhad dle UZ
Váha. 65,5kg
Hodnota MS-AFP. 29,9 ug/L : 0,87 MoM
Hodnota uE3: 1,1 nmol/L : 0,68 MoM
Hodnota Total hCG 53,207 kiuL : 1,75 MoM
Hodnota PAPP-A 0,38 iu/L : o,37 MoM
výsledek
Riziko M.Down 1 z 80 ( v termínu)
Riziko NTD 1 z 2700
Výsledné riziko M.Down je vyšší než riziko pouze vzhledem k věku matky (1 z 1000)
No a teď musím čekat 14 dní na vyšetření v Ústí.n.L. Kamarádka mi ovšem doporučila genetiku v Praze.Ale nevím jak je riziko velké,můj doktor mi nic nevysvětlil a já nehci čekat.Na mimčo se moc tešíme.Doma mám už zdravou 4letou dceru.
předem děkuji za odpověď Katka
Dobrý den,
riziko je 1:80, to znamená, že provede-li se odběr plodové vody u 80 těhotných žen s takováým výsledkem, jedna se dozví, že má miminko Downův syndrom a u 79 bude výsledek normální. Riziko postižení plodu je tedy okolo 1,25%, tzn. malé. Obecně se ale doporučuje při takovém riziku amniocentézu provést, její nevýhodou je 0.5-1% riziko potratu, proto se neprovádí u všech maminek.
S pozdravem
Veronika Frisová, MUDr.
Profema- centrum fetální medicíny s.r.o.
Závěr:
Chorioamniální disociace
NT nad 95 percentil
fokus v levé komoře
tricuspidální regurgitace přítomna
Doctus venosus v normě
thyreopatie je negativní
Naplánované je CVS.
Když vyjde výsledek pozitivně, je jasné přerušení. Když vyjde výsledek negativně (v což moc nedoufám), je velké riziko jiných vad, jak dlouho se čeká na další výsledky?
Dobrý den paní doktorko, byla by jste tak hodná a napsala mi co přesně znamenají hodnoty, které mi vyšly u biochemického screeningu? První UZV jsem měla ve 13 týdnu těhotenství (počítáno podle UZV).Podle PM:23.6.2012 Amenorea: 11+4.Výsledek UZV + změření NT. UZ melé pánve: v dutině děložní 1 živý plod, akce srdeční +, NT 1,5mm, CRL 59mm(12+3), NB+odpovídá amenorrhoe.Placenta na ZS. Závěr: Plod vez zjevných známek VVV. NT 1,5 mm, NB +, PaPP-A odebrán 10.9. Dále jsem byla 1.10 na druhém odběru krve, který vyšel pozitivně:(. BIOCHEMICKÝ SCREENING: 1. V 16.TÝ.(4.10.2012)AFP: 16,0ng/ml - 0,64 MOM, HCG: 51225kIU/l - 2,07 MOM, uE3: 1,46 nmol/L - 0,67 MOM, PAPP - A:2,99 miu/ml - 1,27 MOM, NT 1,5mm - 0,97 MOM. Pozitivní biochemický screening - vyšší HCG. Je mi 35let. V době porodu mi bude 36let. Provedeno superkonziliární UZ vyš.plodu - SIEMENS ANTARES: 1 živý plod, akce srdeční prav.140/min, biometrie: BIP 34mm/16+3/, HC 122mm/ 16+1/, AC 101mm/16+1/, FL20mm/15+6/ souhrn: 16+1 CNS: cysta chor. plexu oboustranně 6mm. Placenta z fundu na ZS, voda plodová: přiměřené množství, plod bez zjevných vývojových vad, velikostí: odpovídá. Jsem z těch všech čísel zmatená. Odběr plodové vody jsem omítla. Mám již 3 děti, které jsou zdravé. Nikdy žádné komplikace ani v těhotenstív, ani při porodu. Od pana doktora jsem cítila nátlak, abych odběr PV podstoupila. Povídal mi o různých zachycených vývojových vadách apod. Bylo to velmi nepříjemné, když Vám právě prohlíží miminko a povídá samá nagativa. Z těchto výdsledků jsem nepochopila jaké ty hodnoty vlastně jsou. Paní doktorka mi ale říkala, že jsou hraniční (1:250). Můžete mi prosím napsat více, budu Vám velmi vděčná. Děkuju...PS: Jedná se o tripl test??? Pan doktor mi povídal, že tohle tripl test není, že ten už prý 6 let neprovádějí. Prý je to integrovaný test? V tom je rozdíl???
Dobrý den,
provedli Vám integrovaný test, který znamená souhrnné spojení prvotrimestrálního screeningu v kombinaci s triple testem.Tento test je lepší než trile test,neznám však přesně a na dálku těžko mohu určit, co přesně bylo v kalkulaci rizika plodu započítáno. UZ vyšetření v prvním trim. bylo v pořádku.. Navíc byl proveden genetický ultrazvuk. Věk v současné době určitě není sám o sobě indikací k amniocentéze. Pro detailnější infomarmaci, abych více sama mohla posoudit rizika a zvážit pro a proti invazivnímu výkonu bych Vás bohužel musela vyšetřit. Obecně je riziko 1:250-1:300 považováno za riziko, kdy se doporučuje těhotným maminkám invazivní výkon.Riziko potratu při něm je obecně 1:100 (1 plod na 100 provedených výkonů). Vlastní rizikovost výkonu a riziko postižení chromzomální vadou lze přesněji posoudit pouze při osobní konsultaci výsledků
S pozdravem
Veronika Frisová, MUDr
Profema- centrum fetální medicíny s.r.o.
Dobrý den paní doktorko, velice Vám děkuji za Vaši odpověď. Vycházela jsem také z toho, že pokud mi byl proveden prvotimestrální screening + odběr krve cca 11, 12 týden, který vyšel v pořádku, tak jsem již neviděla důvot přikládat důležitost odběrům krve ve 14, 15 týdnu. Kdy si osobně myslím, že odběr byl proveden o něco dříve, než by měl být:(. Četla jsem na Vašich stránkách, že pokud se provede prvotrim.screening, tak že je přesnější než pouze trile test. Hovořila jsem s panem doktorem, který se také zabývá genetikou a ten mi pověděl, že on sobně vychází z prvetrim.s. + odebrané krve a pokud je vše OK., tak další odběry už neprovádí. Já osobně se rozhodla, že nepodstoupím amniocentézu, ale chtěla jsem slyšet ještě názor od jiného odborníka. Byla jsem zaskočena přístupem lékařu na v genet.centru v ČB., kde jsem cítila nátlak na to, abych podstoupila odběr PV. Vyslechla jsem si kolik dětí (již nebyly úplně v pořádku) pan doktor podchytil apod. Samá čísla, procenta. Vůbec jsem si UZ neužila. Odjížděla jsem plná strachu, pochybností a jedno vím jistě, že to byla moje poslední návštěva v tomto centru...
Ještě jsem chtěla dopolnit, že na další UZ vyšetření se mám dostavit ve 20 týdnu těhotenství. Nyní jsem byla v 16 týdnu, kde podle UZ bylo vše v pořádku. Pan doktor mi tedy pověděl, že z poloviny mám zdravé dítě...
Dobrý den paní doktorko,
v 11+0 jsem byla na odběru krve na screening v prvním trimestru. Výsledky byly - pro hcg 0,35 MoM (17,5 ng/ml) a pro PAPP-A 0,16 MoM (40,28 iu/L). NT byl 1,7mm při CLR 70mm. Riziko vyšlo 1:3000. Nosní kůstka byla v 13+00 "bez zprávy", ale v 15+6 již prokázána.
Byla jsem odeslána na genetiku vzhledem k atypickým biochemickým hodnotám. Tam mi byla důsledně doporučena amniocentéza.
Osobně si myslím že lépe by bylo vyčkat na výsledky tripple testu a ty zkombinovat s výsledky z prvního screeningu, absolvovat genetický ultrazvuk, a na amniocentézu jít pouze pokud se i v těchto vyšetřeních objeví něco podezřelého. Co si o tom myslíte?
Četla jsem že hodnoty HCG a PAPP v MoM významě ovlivňuje váha matky.
Dle zprávy z genetiky tento faktor do výpočtu zahrnut nebyl.
Prosím o váš názor zda je pravděpodobné že by po započítání faktorů váhy mohl být výsledek screeningu jiný, a hodnoty lepší, nebo i normální.
Děkuji.
Dobrý den,
jak jsem již několikrát maminkám na těchto stránkách psala, triple test (krevní test v 16. týdnu) je zastaralá metoda, která zachytí pouze 65% postižených plodů a vychází dost často falešně pozitivní (abnormální u normálních plodů). Prvotrimestrální screening má být správně prováděn FMF certifikovaným sonografistou a při výpočtu rizika v FMF softwaru (uveden ve zprávě pod rizikem) zachytí kombinací NT a výsledků krve cca 90% postiženýc plodů. Je také méně často falešně pozitivní ve smyslu vysokého rizika u normálního plodu. V FMF softwaru je při zadání biochemie (nutno vyšetření v laboratoři využívající Kryptor, Autodelfia (či jiná x-delfia) a Roche) započítána i hmotnost pacientky a zavzata v kalkulaci rizika.
Vyšetření NB by zřejmě riziko změnilo, stejně jako vyšetření dalších UZ znaků Downova syndromu. Nelze je tam však zpětně vložit z 16. týdne, lze jej leda zahrnout pro přepočítání rizika postižení plodu dle genetického ultrazvuku v 16.-22. týdnu.
Doporučuji detailní genetický ultrazvuk s detailním vyšetřením srdíčka plodu s upřesněním rizika DOwnova syndromu a zvláště trizomie 18 ( které jsou nízké hodnoty PAPP-A a free-beta-HCG jako u Vás, nicméně je to chromozomomální vada takřka naprosto vylučitelná ultrazvukem).
Více bych samozřejmě dokázala posoudit situaci, pokud bych Vás vyšetřila a výsledky viděla, toto jsou obecně platné informace a doporučení.
S pozdravem
Veronika Frisová, MUDr.
Profema- centrum fetální medicíny s.r.o.
Dobrý den,
děkuji vám za odpověď.
Má váha evidentně nebyla do výpočtů MoM započítána - i ve zprávě je uvedena jako "neuvedena".
Je možné/vhodné MoM a následně rizika přepočítat/upřesnit?
Děkuji za informace.
Dobrý den paní doktorko,chtěla sem se zeptat jestli může ovlinit triple test třeba : stres z rozvodu,předávkování kyselinou listovou,zánět v těle a nebo špatná uvedená váha v dni odběru či nepřesné měření plodu při ultr.? prvotrim screenig mě nebyl proveden, jelikož sem si myslela ,že sem v přechodu a neměla sem žádné příznaky těhotenství)- triple test odebrán podle PM 15+1 (dle ultrazvukového obrázku změřen plod 16+0 tt- paní doktorka uvedla dle PM místo utr.dnes mě došli výsledky....vyšší riziko trisomie chromosomu 18-1 ze 30 a smith-lemli-opitzova syndromu 1 ze 7. afp 29,9-opd 1,07 mom E3 0,4-0,28 mom hcg 21,658-0,76 mom. váha 80,5 (skutečná váha80 kg) věk 42 let ( 7 zdrav. dětí ) 1 x ranný potrat v 3tt- ten paní doktorka do odběru vůbec nenapsala.děkuji za odpověd
Pokud toto je pokračování VAšeho souhrnu výsldků, riziko Downova syndromu lze ultrazvukem při normálním výsledku téměř snížit. Každopádně by jste osobně měla jít k lékaři, který Vám výsledky vysvětlí a probere s Vími možnosti dalšího zpřesnění výsledků a postupu. Eventuálně je tento lékař ve specializovaném centru i zpřesní.
S pozdravem
Veronika Frisová, MUDr.
Profema- centrum fetální medicíny
Dobrý den,
stres, kys.listová aod. Vaše výsledky ovlivnit nemůže.
Riziko trimzmie 18 a Smith-Lemli-Optitz syndromu lze minimalizovat detailním genetickým ultrazvukovým vyšetřením ve specializovaném centru. Tyto vady lze ultrazvukem téměř s jistotou vyloučit.
S pozdravem
Veronika Frisová, MUDr
Profema- centrum fetální medicíny s.r.o.
dobrý den vyšel mi pozitivní biochem.1.trimestr.screening.hodnoty volný beta-hCG 66,47IU/I ekvivalentní k 1,814MoM PAPP-A 0,910IU/I ekvivalentní k 0,903 MoM...jsou to moc špatné výsledky?je mi 34 let a váha 102kg.UTZ to prý trochu zachránil takže celkové riziko daun mi vyšlp1:714.šíjové projasnění 2,40mm.do jaké hodnoty je toto projasnění v normálu?všechny márkry mi prý neměřila jsem odeslaná na podrobný UTZ k dr.Břešťákovi...jsem strašně vyplašená.jedno zdravé dítě již mám..moc děkuji za odpoved Fischerová
Dobrý den paní doktorko,chtěla sem vědět váš názor na,, Pozitivní screening,, má lekařka mě napsala na odběry afp nepřené informace ohledně velikosti polodu .Podle ultrazvuku je rozdíl o 1 cm větší polod než uvedla,(napsala hodnotu 9,2mm místo 102,3mm dle utr),rozdíl mezi pm a ulr je 6 dní a všude paní doktorka napsala odpovídá 15+1, může to mít vlůiv na tom že byl screening ohledně toho pozitivní?
