Zvýšené HCG-atypický screening

Dobrý den,
Váš výsledek screeningu je dobrý, riziko Downova syndromu je nízké.Hodnota HCG není ani nějak zásadně zvýšena, jen o trošku, a celkové riziko zahrnující hodnotu HCG vyšlo velmi nízké - 1: 2 300. Z lékařského hlediska u Vás není invazivní výkon vhodný, doporučuje se při riziku vyšším než 1:300. Při nižším riziku se amniocentéza nedoporučuje, protože je spojena s 1% rizikem potratu. Spíše než druhý odběr krve bych Vám ale doporučila ultrazvuk, integrace s triple testem má horší přesnost než s genetickým ultrazvukem, je-li proveden zkušeným specialistou.
S pozdravem
Veronika Frisová, MUDr
Profema- Centrum fetální medicíny s.r.o.

Dobry den pani doktorko, moc dekuji za Vas nazor. Mela bych jeste dva dotazy... Pochopila jsem spravne, ze relevantnejsi jsou tedy vysledky z prvniho screeningu, i kdyz vysel druhy screening jako atypicky? Jak presny je v pripade Downova syndromu geneticky ultrazvuk v cca 20 tydnu?

Dobrý den,
protože jsem neprováděla prvotrimestrální screening osobně, nemohu Vám s jistotou říci, jaký z výsledků je relevantnější. Každopádně, pokud byl prováděn první test dle pravidel FMF certifikace a na certifikovaných místech, je relevantnější. Při genetickém ultrazvuku lze každopádně spojit výsledky prvního, druhého trim. a a ultrazvuku a určit riziko, bude-li genetický UZ v pořádku, pak bude riziko nízké. Nicméně, na dálku Vám více opravdu poradit nemohu, pouze doporučuji genetický ultrazvuk ve specializovaném centru a spojení výsledků. Genetický ultrazvuk je abnormální u 75% plodů s Downovým syndromem.Správné je ale výsledky testů spojit a ne je hodnotit odděleně. To Vám mohu udělat jak já při vyšetření v mé ordinaci, nebo někdo lokálně, je-li ve VAší blízkosti podobně pracující odborník.
S pozdravem
Veronika Frisová, MUDr
Profema-centrum fetální medicíny

Paní doktorko, mohla bych se zeptat, co naopak znamená snížená hodnota volného beta-hcg??

Abych popsala svou situaci, jsem potřetí těhotná, z prvního mám zdravého syna, druhé bylo zamlklé v 5tt. V tomto třetím jsem od zjištění těhotenství brala utrogestan, od 5tt do 13tt jsem špinila i krvácela. Od 13tt je vše v pořádku. Ve 12+5 mi byla brána krev na nt screening a dělaný utz. Výsledky vyšly takto - volný beta hcg 0,173MoM, papp-a 0,607 MoM, NT 1,6mm. Jinak ultrazvukově vše v pořádku, nosní kost normální. Rizika T21 - 1:17942, T18 - 1:9106, T13 - 1:59501, dle mého dr. normální.
Včera jsme byli na první návštěvě na genetice, sepsali s námi rodokmen, krom vrozené vývojové vady (dysplazie kyčelních kloubů) nemáme v rodině žádné závažné nemoci,nic. Na genetice mě dost ostře tlačí do odběru plodové vody. Prý je ta hladina ženského hormonu opravdu hodně nízká a může to znamenat, že miminko nemusí být v pořádku. My si nevíme rady, zda toto podstoupit, bojíme se zákroku a komplikací. Je tento odběr podle vašeho názoru u nás nutný?? Ultrazvuk v 16tt na genetice byl v pořádku, jsme objednaní na 21. týden na další ultrazvuk a podrobný ultrazvuk srdíčka. Chtěla bych znát váš názor, zda jsou tyto ultrazvuky dostačující nebo doporučujete odběry? děkuji

Dobrý den,
test se hodnotí celkově- posuzuje se více parametrů, aby bylo vypočítáno co nejpřesněji riziko postižení plodu Downovým syndromem. Toto riziko Vám vyšlo nízké. Z tohoto důvodu se obecně při samostatně nízké hodnotě HCG při celkově dobrém výsledku testu doporučuji detailní UZ vyšetření ve 20.-22.týdnu. Amniocentéza se doporučuje při riziku 1:300 vyšším, u Vás je riziko podstatně nižší a sice 1:17 942. I riziko dalších častých chormozomálních vad, trizomie 18 a 13, je nízké (1:9106, 1:59501). Amniocentéza poskytne jediná stoprocentní jistotu, nicméně je spojena s 0.5-1% rizikem potratu. proto se nedoporučuje při nízkém riziku postižení plodu.
S pozdravem
Veronika Frisová, MUDr
profema-centrum fetální medicíny s.r.o.

Děkuju paní doktorko za odpověď. Naše genetička má bohužel opačný názor, neustále nás tlačí do odběru plodové vody. Neustále z testu vypichuje tu hodnotu ženského hormonu, že je příliš nízká, přitom když se zeptáme, co přesně tedy to znamená a co miminku hrozí, není schopná nám odpovědět.

Dnes mi došly výsledky serum integrovaneho testu prováděného ve 16+5tt a výsledek je AFP 0,59 MoM, total hCG 0,22 MoM, PAPP-A 0,54 MoM, Nt 1,0mm, riziko M.Down 1 ze 26000, riziko NTD je 1 z 13000. I při screeningu II. trimestru nízká hodnota total hCG, doporučuji odběr plodové vody.

Co na ty to výsledky říkáte teď? Jak velká tedy má být hodnota total hCG, jaký je ten minimální limit?

Dobrý den,
již jsem Vám psala, že se posuzuje více parametrů a celkový výsledek testu je dobrý - obecně pro nízké riziko chromozomální vady není indikována (riziko 1:26 000 je mnohonásobně nižší než riziko 1:300, při kterém se AMC doporučuje)
Detailnější konsultaci a informaci bych Vám mohla opravdu poskytnout pouze současně s UZ kontrolou plodu u mne v ordinaci- po posouzení UZ nálezu
S pozdravem
Veronika Frisová, MUDr
Profema-centrum fetální medicíny s.r.o.

Dobrý den, podstoupila jsem screening v 1.trimestru. Ted me ceka dalsi ve 2.trimestru. Jako naprosty laik zkoumam vysledky ze zmineneho 1.trimestru:
NT 2,00 mm = 1,21 MoM
PAPP-A 0,88 mIU/ml = 1,08 MoM
FBhCG 22,00 ng/ml = 0,53 MoM
Je mi 28 let.
Riziko T21 v 1.trimestru 1/28350
Riziko T21 dle veku 1/1150

Nejhorsi co je, je internet,takze podle mych vypoctu samozrejme vysledky vypadaji katastrofalne, hlavne mam pocit, ze hodnota NT a PAPP-A vychazi spatne. Ale pro uklidneni radeji pisu. Znamena to, ze vsechno je, jak ma byt? Lekarka je na dovolene. Je mozne, ze se na screeningu v 2.trimestru neco ,,pokazi''? Dekuji za odpoved

Dobrý den,
nevím, co jste našla na internetu, ale výsledky Vám dopadly dobře. Měl by Vám je ovšem vysvětlit lékař provádějící vyšetření, včetně dalšího postupu
S pozdravem
Veronika Frisová, MUDr.
Profema- centrum fetální medicíny s.r.o.

Dobrý den,
prosím o radu ohledně atypického screeningu. Ve 12tt jsem podstoupila UZ vyšetření s výsledky NT 1,7, nosní kůstka přítomna. V 15+2(podle PM) mi byl udělán tripl test s výsledkem negativní, MS-AFP:32,2ug/L;0,99MoM, uE3: 0,53ug/L;0,63MoM, hCG:74,3kiu/L;2,21MoM, riziko M.Down: 1z400(v termínu), Riziko NTD: 1z9000, celkově byl test označen za atypický a byla mi doporučena genetická konzultace, konsil.UZ a fetální echo ve 20tt.
Jakou mají testy vypovídací hodnotu když jsem neabsolvovala biochemický screening v 1.trimestru? Co znamená atypický screeningový výsledek? Jaký další postup byste nám doporučila?
Děkuji Vám za odpověď.
S pozdravem
Anna