Zvýšené riziko M. Down

Děkuji za Vaši odpověď. Přesto bych se zeptala dále. Prvotrimestrální screening byl proveden v 11+5 týdnu těh (17.4.), přičemž 5.4. byly výsledky krve PAPP-A 1,48;247. Výsledky byly takovéto, připomínám, že opět bez vyjádření se lékaře: 1 P, AJP, CRL 57 12+1; NT 1,1 mm, NB +, pal PS k VB; konč bp, páteř celistvá. Chlapeček je podle všech ultrazvuků starší než výpočet, poslední stáří plodu je 15+6/ultrazvuk 16+2. Mám tedy očekávat doporučení na amniocentézu? Nebo by postačil genetický ultrazvuk okolo 18. týdne?

Dobrý den,
je dobré že jste měla provedený prvotrimestrální screening, nicméně bez kalkulace rizika Downova syndromu v 11-14 týdnu. Navíc mi v něm chybí hodnota HCG a nevím, zda nebyl místo toho proveden integrovaný test. Musela bych výsledky vidět, abych z nich dokázala vyčíst finální výsledek. prvotrimestrální screenig by měl být k zaručení kvality prováděn FMF certifikovaným sonografistou- jejich seznam je na tomto odkaze: XXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXX
Pokud daný lékař není v seznamu uveden, není jisté, zda UZ vyšetření bylo provedeno správně. Máte nějaké obrázky?
Obecně mohu pouze konstatovat, že výsledek vyšetření v 11-14týdnu vypadá dobře a amniocentéza by možná nebyla vhodná. Pokud chcete upřesnit riziko,aby jste zbytečně nepodstupovala amniocentézu při nízkém riziku, je určitě dobré nechat si udělat genetický ultrazvuk a spojit jeho výsledky s předchozími testy. Ne všechna centra tento postup nabízejí,je jich spíše méně, nevím odkud pocházíte. Mohu Vás ev. vyšetřit v Praze a pokusit se z výsledků, obrázků a aktuálního výsledku vyšetření vyčíst, jaké je riziko postižení plodu. Nepopírám, že je to poměrně náročné, ale provádím tyto kombinace, protože nepovažuji za správné provádět zbytečně amniocentézy při nízkém riziku Downova syndromu (riziko potratu). AMniocentézu lze provést kdykoliv v těhotenství,ukončit těhotenství z genetické indikace jde do 24.týdne.
S pozdravem
Veronika Frisová, MUDr.
Profema- centrum fetální medicíny s.r.o.

Vaše odpověď je opravdu profesionální, děkuji. Pocházím z Ústí nad Labem a příští týden jsem ve čt objednána do Masarykovy nemocnice na genetickou konzultaci (18. týden těhotenství), případně hned v pátek na amniocentézu. Ale neustále nejsem přesvědčena o jejím podstoupení, jelikož už se jedná o invazivní metodu s následným rizikem potratu. A přijít o zdravé dítě jen díky tomu?! Jak jsem psala na žádance ke genetickému vyšetření mám uvedeno 9.5.2011 AFP zvýšené riziko M. Down 1:25, NTD 1:12000. Obrázky z ultrazvuku nemám, ačkoliv jsem je několikrát žádala (stěhování ordinace a následně nešla tiskárna)a veškeré výsledky mi sestra vzala z ruky, momentálně mám u sebe jen těhotenskou průkazku.
Bylo by možné přijet za Vámi do Prahy na vyšetření příští týden ve středu 25.května 2011? Kdykoliv, časově bych se přizpůsobila. Pokud by to bylo možné, co bych měla mít s sebou za výsledky, pokusila bych požádat sestřičku o jejich zapůjčení, případně bych si je opsala. Vím, že je to velice na rychlo, přesto bych Vám byla velice vděčná, kdybych mohla na vyšetření přijet. Děkuji za Vaši odpověď a zdravím H. Kabešová

Dobrý večer,
mohu Vám nabídnout termín vyšetření 25.5. v 12:15 v Praze, Dittrichova ul. 3. Snažte se s sebou přivést co nejvíce výsledků, ev. i obrázků a jméno doktora, co prováděl vyšetření v prvním trimestru. Informujte mne prosím brzy, zda mám s Vámi počítat.
S pozdravem
Veronika Frisová, MUDr.
Profema-centrum fetální mediciny s.r.o.

Ano, určitě přijedu, počítejte se mnou. Koukala jsem i na stránky Profemy, kde Vás najdu. Cena bude cca 1500,- nebo mám počítat i víc? Už jen komunikace s odborníkem, jako jste vy člověka uklidní. Děkuji Vám za Vaši vstřícnost a ochotu. Budu se těšit příští týden 25.5. ve 12:15 h v Praze a se srdečným pozdravem H. Kabešová

Dobrý den,
cena bude 1300Kč, počítám s Vámi
S pozdravem
Veronika Frisová, MUDr

Děkuji za odpověď a znovu za to, že jste mi vyšla vstříc. Příští středu se uvidíme. Hezký den H. Kabešová

Děkuji za odpověď a za to, že jste mi vyšla vstříc. Příští středu se uvidíme. Přeji příjemný den. H. Kabešová

Prosím, pošlete mi jen pro jistotu telefon na Vás na mail: XXXXXXXXXXXXXXX (uveďte i Vaše jméno a termín vyš,ať vím, o koho se jedná:-)
Pěkný večer
Dr. Frisová Veronika

Vážená paní doktorko,

dnes jsem měla urgentní telefonát s hlubokou omluvou lékaře, že výsledky genetických testů byly chybné. Na základě přepočtů oba screeningy vyšly negativně. Jsem velice ráda, že se jednalo "pouze" o lidské selhání (špatně vyplněná žádanka), proto jsou další vyšetření zbytečná. Nezlobte se tedy, že za Vámi do Prahy nepřijedu. Jsem velice ráda, že vše dopadlo dobře. Hezký den a zdravím H. Kabešová

Dobrý den,
děkuji za zprávu a přeji Vám hodně štěstí
S pozdravem
Veronika Frisová, MUDr

Dobrý den paní doktorko, chtěla bych se zeptat, jestli je možné, že výsledek rizika pro M.Down po NT screeningu vyšel 1:1120, po tripple testech 1:200 a po integraci obou screeningů 1:140, tj. riziko ještě vyšší než po samotných tripple testech? Zdá se mi to zvláštní. Moc děkuji za odpověď.

Dobrý den, byla jsem na skriningu ve II trimestru a paní doktorka mi sdělila, že byl pozitivní na Downův syndrom a to 1:280, je mi 20 let a mám strach. Jsou tyto výsledky falešně pozitivní? V I trimestru mi žádný skrining nebyl proveden, děkuji