Dobrý den,obdržela jsem výsledky odběru braného jako část screeningu v 1.trimestru.Vyšlo mí zvýšené riziko pro trisomii 18, poměr 1:157 .Na UZ půjdu za pět dní.Zajímalo by mě jestli je šance že bude výsledek UZ v pořádku,nebo již téď podle laboratoře je jasné ře tam ta vada je.Děkuji
Dobrý den, zvýšené riziko trizomie 18 při vyšetření krve je způsobeno nízkou hodnotou PAPP-A a beta-HCG. Nízké hodnoty těchto hormonů mohou souviset i s řadou jiných věcí. Existuje vysoká šance, že miminko bude dle ultrazvuku v pořádku a při normálním výsledku ultrazvuku hodně klesá riziko trizomie 18. Trizomie 18 je zpravidla spojena s mnohočetnými závažnými vadami plodu. Je potřeba provést detailní ultrazvuk (genetický ultrazvuk) s fetální echokardiografií (vyšetření srdce plodu) v 11-14 týdnu a okolo 20. týdne. Následně pro souvislost nízké hodnoty PAPP-A se zvýšeným rizikem růstové retardace plodu jsou vhodné okpakované kontroly růstu plodu okolo 26., 30. a 34. týdne. Amniocentéza by při kvalitním UZ vyšetření s normálním výsledkem neměla být nezbytná, riziko trizomie 18 bude nízké.
Nutné je ale vyloučení přítomnosti vrozených vad plodu a znaků trizomie 18.
S pozdravem
Veronika Frisová, MUDr.
Profema-centrum fetální medicíny
Dobrý den.
Podle laboratoře je riziko 1 ku 157, tedy nevelké. Je to ale více, než je průměr.
Pro ilustraci -představte si pytlíček s kuličkami. 157 jich je bílých, 1 černá - Vy musíte poslepu zalovit a vytáhnout jednu kuličku. Je krajně nepravděpodobné, že se Vám to povede.
MUDr. Jan Šulc
EvaS | návštěvník | Jihomoravský kraj
2 odpovědí
Dobrý večer, mám moc prosím o zodpovězení mého dotazu.
Absolvovala jsem "Vyšetření NT+bioche. screening v 1.trimestru" s výsledky: nosní kost přítomna; CRL 52 mm - 12+0; NT 1,3mm - 0,89MoM; Papp-A 2,37 mlU/ml - 0,8MoM; FBhCG 21,95 ng/ml - 0,51MoM; morfologické anomalie nenalezeny; riziko M.Down odpovídající věku matky 1/322; kombinované riziko T21 z výsledků v 1.trimestru: 1/25000. Stáří matky 32let, gestační stáří dle PM g.h. 12+0; závěr screening negativní.
Dnes jsem obdržela výsledky triple testu prováděného v 16+0tt dle UZ: hodnota MS-AFP 24,59 iu/mL - 0,72MoM; hodnota uE3 1,27 nmol/L - 0,41MoM; hodnota Total hCG 23,170 iu/mL - 0,74MoM; výsledek screening negativní; riziko M.Down 1/350; riziko NTD 1/5000; POZNÁMKA 1: výsledné riziko M.Down je vyšší než riziko pouze vzhledem k věku matky (1/490); POZNÁMKA 2: !!!ZVÝŠENÉ RIZIKO TRISOIMIE CHROMOZOMU č. 18 (1/110)!!!
DOPORUČENÍ GENETICKÉ KONZULTACE!
Moc prosím, mohli byste mi zodpovědět zda z výsledků v biochem.screeningu 1.trim je možno poznat i vadu chromozomu č. 18, o které se píše až ve výsledcích triple testu z 2.trim??
Jak moc je pravděpodobné, že plod skutečně má Edwardsův syndrom??
Přijde mi zavádějící, že z biochem.screeningu v 1. trim. mi kombinované riziko Downowa syndromu vyšlo 1/25000, což je skvělý výsledek, ale v triple testu ve 2.trim mi riziko DS vyšlo pouze 1/350, což už je označováno jako vyšší riziko. Je to tím, že výsledky triple testu jsou pouze z krve bez UZ?
Lze na UZ, na který jsem nyní objednaná, vyloučit riziko Edwardsova syndromu, aniž by bylo nutné podstoupit amniocentézu??
Omlouvám se za dlouhý příspěvěk, ale chtěla jsem co nejlépe popsat svou situaci, abyste mi mohli co nejlépe zodpovědět dotazy.
Dobrý den,
jak jsem již na těchto stránkách několikrát psala,trizomie 18(Edwardsův syndrom) je u naprosté většiny plodů spojena s přítmností vad a znaků detekovatelných při genetickém ultrazvuku zkušeným specialistou. Proto při normálním výsledku genetického ultrazvuku je tato vada extrémně nepravděpodobná.
Ohledně výsledku triple testu a prvotrimestrálního screeningu, naprosto odlišné výsledky jsou velmi časté, nicméně lze je spojit, připojit genetický ultrazvuk a přepočítat finální riziko (pouze v některých specializovaných centrech). Nemyslím, že nutně potřebujete amniocentézu, viděla jsem již spousty podobných případů, riziko po vyšetření a rekalkulaci u mne kleslo a narodilo se zdravé dítě. MAtka eamniocentéze vyhla.
S pozdravem
Profema- Cetrum fetální medicíny s.r.o.
Veronika Frisová, MUDr.
Dobrý den paní doktorko,
moc Vám děkuji za odpověď.
Genetickým ultrazvukem myslíte jiný ultrazvuk, než který mi byl proveden jako součást prvotrimestriálního screeningu na specializovaném pracovišti ("Vyšetření NT+bioche. screening v 1.trimestru")?
Tápu v tom, jestli prvotrimestriální screening slouží pouze k odhalení M.Down nebo lze odhalit i výskyt Edwardsova syndromu?
Myslím tím genetický ultrazvuk ve druhém trimestru, tzn. 18-14.týdnu. Obecně je vidět znaky Down. syndromu i Edwards.sy.
Více info na XXXXXXXXXXXXXX - poskytované služby-specializovaná vyšetření-genetický ultrazvuk
S pozdravem
Veronika Frisová, MUDr.
Velmi doporucuji pana doktora. Cele těhotenství jsem mela syna KP. Pan doktor po vysetreni maleho pretocil,ale bohužel maly tak do porodu nevydrzel. Diky důvěře k panu doktorovi (kterou si mimochodem hned ziskal svym cho...Více
Na geneticke nám ve 12. týdnu těhotenství naměřili u plodu NT 6,0 mm. Bez jakýchkoliv dalších vyšetření nás poslali na ukončení těhotenství - že není šance, aby bylo dítě s takovouto hodnotou NT zdravé. Ukončení těhoten...Více
Spokojený/á 
