Screening vrozených vývojových vad (Downova syndromu) v těhotenství

Autor:

Narození zdravého dítěte zpravidla patří k nejradostnějším událostem v rodině. Přestože se většina dětí rodí zdravých, existuje u každé ženy riziko, že porodí tělesně či duševně postižené dítě. Cílem ultrazvukových vyšetření během těhotenství je odhalit závažné abnormality ve vývoji plodu ještě během těhotenství a zabránit tak nepříjemnému překvapení po porodu.

V České Republice jsou během těhotenství standardně nabízena dvě ultrazvuková vyšetření. Jedná se o screening vrozených vývojových vad v 18. - 23. týdnu těhotenství a ultrazvukovou kontrolu růstu plodu ve 30. - 32. týdnu těhotenství.

V 18. týdnu těhotenství je již většina orgánů plodu kompletně vytvořena a proto by se každá žena během vyšetření v 18. - 23. týdnu měla dozvědět, zda její dítě netrpí nějakou závažnou vrozenou vývojovou vadou.

Ultrazvuk ve 30. - 32. týdnu těhotenství slouží hlavně k potvrzení normálního růstu plodu, ale během vyšetření by měla být rozhodně překontrolována i základní anatomie plodu. Je totiž známo, že některé typy vrozených vad, hlavně v oblasti mozku a ledvin plodu, se mohou vyvinout i po 23. týdnu těhotenství.

Kromě těchto základních vyšetření jsou však díky rozvoji ultrazvukové techniky ve většině zahraničních center, ale i na mnoha pracovištích v České Republice, nabízena i další, nadstandardní ultrazvuková vyšetření. Jedná se o screening Downova syndromu v 11. - 13. týdnu těhotenství (prvotrimestrální screening) a 3D/4D ultrazvuk.

Downův syndrom je nejčastější příčinou opoždění duševního vývoje u lidí. Jedinou možností, jak s naprostou jistotou zjistit, zda plod je či není postižen Downovým syndromem, je odběr plodové vody (amniocentéza) či odběr choriových klků placenty (CVS). Tyto invazivní výkony jsou však spojeny s 1% rizikem potratu často zdravého plodu. Proto je cílem různých neinvazivních vyšetření stanovit co nejpřesněji riziko postižení plodu. Záleží pak na rozhodnutí ženy a jejího partnera, zda je pro ně riziko natolik vysoké, že si přeje podstoupit invazivní testování a akceptuje možné riziko potratu zdravého plodu.

Stanovit riziko postižení plodu Downovým syndromem lze mnoha způsoby. V současné době je nejefektivnější tzv. privotrimestrální screening v 11.- 13. týdnu těhotenství, který je kombinací ultrazvukového vyšetření s vyšetřením krve matky a umožňuje detekovat okolo 90% postižených plodů. (Pro srovnání, v ČR standardní a pojišťovnou hrazený biochemický screening vyšetřením krve matky okolo 16. týdne těhotenství umožňuje zachytit pouze  okolo 65% postižených plodů.).

Při screeningu v 11.- 13. týdnu těhotenství výsledné riziko záleží na:

  • věku matky

  • množství tekutiny nahromaděné v podkoží v záhlaví plodu (velikost tzv. nuchální translucence)

  • přítomnosti nebo chybění nosní kůstky

  • přítomnosti nebo chybění zpětného toku krve na trojcípé chlopni srdce plodu

  • přítomnosti nebo chybění zpětného toku krve v cévní spojce ductus venosus plodu

  • velikosti obličejového úhlu (úhel mezi čelistí a čelní kostí) plodu

  • přítomnosti nebo chybění dalších tělesných abnormalit plodu

  • hladině koncentrace dvou hormonů v krvi matky (ß-hCG & PAPP-A)

Po provedení ultrazvukového vyšetření lze na základě všech výše uvedených  faktorů stanovit výsledné riziko možného postižení plodu Downovým syndromem.

Obrázek4
Žlutá úsečka ukazuje měření normální hodnoty NT. Bílá šipka ukazuje na přítomnou nosní kůstku, která je více echogenní (více bílá) než kůže na povrchu nosu plodu nad ní.
Obrázek1
Žlutá úsečka je měřením abnormálně zvýšené hodnoty NT. Bílá šipka ukazuje na přítomnou nosní kůstku.  
Obrázek7
Normální průtok krve v cévě ductus  venosus. V horní části obrázku je podélný řez hrudníkem a bříškem plodu, vpravo je vidět malá část hlavičky, v dolní části obrázku je pak normální křivka průtoku krve v ductus venosus (reverzní tok není přítomen).
Obrázek8
Abnormální průtok v ductus plodu, respektive přítomnost reverzního (zpětného) toku krve. V horní části obrázku je podélný řez hrudníkem a bříškem plodu, vlevo je vidět malá část hlavičky, v dolní části obrázku pak bílá šipka ukazuje na reverzní (zpětný) tok krve v ductus venosus.
screening1

Zobrazení prostřednictvím 3D/4D ultrazvukového vyšetření je v podstatě prostorovou rekonstrukcí obrazu plodu, která umožňuje rodičům snadněji si vytvořit představu o skutečném vzhledu plodu.  Zatímco 3D vyšetření poskytuje pouze statický prostorový obraz plodu, 4D je dynamickým prostorovým obrazem zachycujícím plod v pohybu. Provést 3D/4D ultrazvukové vyšetření lze v podstatě kdykoliv během těhotenství. V časných fázích těhotenství je výhodou, že lze zobrazit celý plod a sledovat jeho velké pohyby. Díky absenci podkožního tuku nejsou však velmi pěkná zobrazení detailů plodu, hlavně obličeje. Okolo 25. týdne těhotenství začínají být naopak hezká zobrazení obličeje plodu včetně jeho mimických pohybů ve 4D zobrazení. Protože je však plod již příliš velký, nelze od 16. týdne zobrazit celé jeho tělo. I když součástí tohoto vyšetření je i kontrola růstu plodu a jeho základní  anatomie, tento ultrazvuk rozhodně nenahrazuje standardní screening vrozených vývojových vad.

Autorkou článku je MUDr. Veronika Frisová, vedoucí lékařka Centra fetální medicíny PROFEMA

Aktualizováno: 27.5.2013

Doktor ve Vašem okolí