Karyotyp
Karyotypem se rozumí sestava chromozomů člověka. Z odebrané krve je po třídenní kultivaci získána DNA spiralizovaná ve formě válečků - chromozomů. Člověk má v každé své buňce 23 párů chromozomů, tedy 46 chromozomů celkem. Počet a struktura chromozomů jsou detailně analyzovány ve světelném
mikroskopu při tisícinásobném zvětšení. Změna řazení úseků chromozomu, které nemusí ovlivnit život samotného jedince, ale mohou ovlivnit zdravotní stav jeho potomků. V případě, že dojde k výměně dvou úseků na různých chromozomech, je celková genetická informace stále kompletní a na vývoj jedince tento stav nemá vliv. Vajíčka a spermie však obsahují vždy jen jeden z páru identických chromozomů, tedy celkem 23 chromozomů. Do pohlavní buňky se tak může dostat jen jeden z přestavěných chromozomů, a chromozomální výbava pohlavní buňky není přesnou polovinou DNA jedince, jak by měla být. Část genetického materiálu chybí nebo naopak přebývá. Po splynutí vajíčka se spermií dochází k párování jednotlivých dvojic chromozomů z obou buněk. Pokud jednotlivé chromozomy z dvojice nejsou identické, párování je chybné nebo k němu vůbec nedojde. Následkem je zastavení vývoje embrya nebo vývoj embrya vadného.
Cystická fibróza
Cystická fibróza je velmi vážné a nevyléčitelné genetické onemocnění, a to i přes pokroky medicíny v posledních letech. Postihuje dýchací a trávicí soustavu člověka, jehož průměrná délka dožití je pak 30 let. Onemocnění je poměrně časté, vyskytuje se v poměru jeden nemocný na 3000 narozených (1:3000). Objevuje se převážně u bílé rasy (asiaté a černoši postiženi téměř nejsou). Podstatou onemocnění je porucha přenosu iontů a solí přes buněčnou membránu. Tato porucha je způsobena genetickou mutací genu CFTR. Každý člověk má dvě kopie tohoto genu. Onemocnění vzniká, pokud jsou oba geny mutované. Udává se, že každý pětadvacátý člověk v naší populaci je přenašečem cystické fibrózy. Přenašeč – nositel je člověk, který sám není nemocný, ale má mutovanou jednu kopii genu CFTR. Existuje tedy 50% pravděpodobnost, že tuto kopii předá svým potomkům. Pokud jsou přenašeči oba rodiče, je 25% pravděpodobnost, že dítě bude mít cystickou fibrózu, 50% pravděpodobnost, že dítě bude přenašeč a jen 25% pravděpodobnost, že vlohu pro cystickou fibrózu nezdědí. Přenašečství cystické fibrózy se určuje metodou PCR (polymerázová řetězová reakce). Principem metody PCR je replikace (zdvojení) molekuly DNA, které nastává v živých buňkách před jejich rozdělením na dvě nové dceřinné buňky. Při PCR je tato replikace uměle navozena ve zkumavce (in vitro) a její průběh je určován změnami teplot. Z periferní krve je izolována DNA a poté je namnožen pouze vyšetřovaný úsek genu pro CFTR.
Publikováno: 19.3.2012
