Humánní genetika - způsob jak se vyhnout nemoci

Nejenom, že je zmapován celý lidský genom, ale výrazným úspěchem je stálé zjednodušování diagnostických metod. Přispívá k tomu enormní vývoj počítačových technologií, které umožňují vyhodnotit a provést úkony, které dříve trvaly i několik dní, v pouhých milisekundách. Díky tomuto enormnímu vývoji jsou nyní diagnostické metody přístupny široké veřejnosti. Přestože se některé nemoci objevily u našich rodičů nebo příbuzných, nemusí to znamenat, že jsme nezbytně tyto nemoci zdědili. Zrovna tak nemůžeme mít ale jistotu, že se nějaké onemocnění, které se v příbuzenstvu nevyskytuje, neobjeví u nás. Dnes už nemusíme čekat, až nemoc nečekaně vypukne, ale můžeme naši náchylnost – odborně genetickou predispozici – k této nemoci dopředu zjistit. V kombinaci se správnou životosprávou se pak můžeme nemoci úplně vyhnout.

Celiakie

Celiakie patří právě mezi nemoci, kterým se lze pomocí využití humánní genetiky zcela vyhnout. Celiakie, neboli gluten-senzitivní enteropatie, je chronické zánětlivé onemocnění tenkého střeva. Onemocnění vyvolává požití lepku nebo příbuzného proteinu, obsaženého v pšenici, ječmenu a žitu. Mezi příznaky celiakie patří záněty gastro-intestinálního traktu, poruchy růstu, anémie, únava, neurologické syndromy, neplodnost, diabetes mellitus a další. Nezjištěná a neléčená celiakie může u postižených osob vyústit po delší době trvání choroby ve vznik zhoubných nádorů trávicí trubice, zvýšené riziko rakoviny hrozí však i mimo zažívací trakt. Vhodnou dietou lze naopak onemocnění úplně předejít.

Trombofilie

Jedním z velice častých onemocnění, někdy s velice vážnými následky, jsou poruchy srážlivosti krve – trombofi lie. Vyplatí se zjistit, zda máme k tomuto onemocnění genetické vlohy.

Dědičná trombofilie je vrozený sklon ke zvýšenému srážení krve. Pro své nositele může představovat určitou výhodu v případě poranění, kdy omezuje vyšší krevní ztráty. Na druhou stranu Pro nositele mutací však zvyšuje riziko hluboké žilní trombózy (ucpání žíly) nebo plicní embolie například v těhotenství, při dlouhodobém znehybnění, cestování nebo při užívání některých léků, například hormonální antikoncepce nebo podpůrné hormonální terapie. Největší klinický dopad na pacienta mají mutace FV Leiden a FII Protrombin.

Riziko trombózy lze u nositelů zjištěné mutace snížit – životosprávou i medikamenty. A tak eliminací rizikových faktorů jako je nedostatek pohybu, nadváha, kouření, dehydratace, ale i užívání hormonální antikoncepce a hormonální substituce v období menopauzy můžeme naši nezměnitelnou predispozici snížit na minimum. I neplodnost může mít právě příčinu v mutacích způsobujících zvýšenou srážlivost krve, je tedy důležité toto onemocnění včas diagnostikovat a tak přispět k zdravému těhotenství.

Potravinové intolerance

Vývoj dětí a dospívajících může negativně ovlivnit celá řada intolerancí (nesnášenlivost určité látky) a poruch zpracování různých látek jako cukrů nebo laktózy. Takováto intolerance se závažnými důsledky se nemusí u pacienta objevit hned v dětském věku, kdy vidíme někdy jen mírné formy prospívání. I v dospělost se může se projevovat různými mírnými stupni dyskomfortu – například menšími čí většími zažívacími problémy, průjmem, bolestmi břicha, plynatostí. Až při nějakém závažnějším onemocnění nebo oslabení teprve propukne v plné formě. Je tedy prospěšné vědět o této predispozici již zavčas a nastavením dietních režimů se důsledkům onemocnění vyhnout.

Laktózová intolerance se vyznačuje nesnášenlivostí k laktóze. K laktózové intoleranci dochází v případě, že enzym laktáza není buňkami tenkého střeva produkován a v důsledku toho dochází k hromadění laktózy v trávicím traktu. Následkem jsou gastrointestinální symptomy způsobené přemnožením střevních baktérií, které se rychle množí v nevstřebané laktóze.

Dědičná fruktózová intolerance (HFI) je dědičná porucha, způsobující nesnášenlivost ovoce. Postižené osoby trpí silnými bolestmi břicha, zvracením a hypoglykémií po přijetí potravy s obsahem fruktózy.

Kardiovaskulární dispozice

Je také známa celá řada geneticky podmíněných predispozic k srdečním onemocněním. Znalost této predispozice může ve spojení se správnou životosprávou přispět k eliminaci kardiovaskulárních onemocnění.

Kardiovaskulární onemocnění je obecný termín pro onemocnění srdce a cév, které může vyústit v akutní infarkt myokardu, cévní mozkovou příhodu, plicní embolii a žilní trombózu. V České republice se jedná o nejčastější příčinu úmrtí. Riziko onemocnění je způsobeno vnějšími faktory a dědičností. Vnější faktory může pacient sám ovlivnit, jedná se především o kouření, obezitu, stravu s vysokým obsahem tuků, nedostatek pohybu apod.

Dědičné faktory kardiovaskulárního onemocnění ovlivnit nemůžeme. Genetická analýza nám ale nabízí možnost vědět o genetických predispozicích k tomuto druhu onemocnění. Zjištění jednoho genetického defektu zpravidla neznamená, že se u pacienta kardiovaskulární onemocnění objeví. Zvýšené individuální kardiovaskulární riziko vzniká při shodě více genetických polymorfi smů v kombinaci s vnějšími faktory a negativními vlivy prostředí.

3 otázky pro MUDr. Petra Uhra, Ph.D., vedoucího lékaře Institutu reprodukční medicíny a genetiky v Karlových Varech

Jaká vyšetření mohou zájemci ve Vašem institutu využít?

Potenciálním pacientům nabízíme velice rychle vyšetření na predispozici ke všem uvedeným nejčastějším geneticky podmíněným chorobám. Samozřejmě provádíme celou řadu dalších specializovaných vyšetření – dá se říci, že můžeme zjistit nosičství všech známých geneticky podmíněných chorob. Máme jednu z nejmoderněji vybavených molekulárně- genetických laboratoří v České republice, tudíž většinu vyšetření zvládneme sami. U velice vzácných onemocnění vědecky spolupracujeme s významnými světovými laboratořemi.

Existuje nějaká riziková skupina, které vyšetření přímo doporučujete?

Ano, řada těchto ohrožených skupin je uvedena v předchozím článku. Neváhal bych s genetickým vyšetřením všech zažívacích potíží, při častých průjmech, nevolnosti nebo jiném dyskomfortu. Zejména bych neotálel s vyšetřením u dětí, pokud mají tyto potíže. Změnou dietního režimu můžeme pro jejich vývoj udělat velmi mnoho a zabránit tak rozvoji vážnějšího onemocnění. Jako zvlášť významnou skupinu bych uvedl ženy a dívky z rodin, kde se vyskytlo onemocnění prsu. Tady je genetické vyšetření predispozice k tomuto nádorovému onemocnění, řekl bych, téměř nevyhnutelné.

Co čeká pacienta, který se rozhodne pro genetické vyšetření?

Je to jednoduché a bezbolestné. Všichni potencionální zájemci se mohou objednat na telefonním čísle +420 353 433 950 nebo prostřednictvím webových stránek www.ivf-kv.cz. Čekací doby pro jednoduchý odběr krve nejsou prakticky žádné a termín je možno dohodnout podle potřeb pacienta. Nálezy je pak možno zkonzultovat v naší genetické ambulanci a poradně nebo s příslušným lékařem, který pacientku na vyšetření odeslal.