Amniocentéza ano či ne?

Dobrý večer,amniocentézu kvůli součtu věku Vás a Vašeho partnera rozhodně nepotřebujete. Důvody: 1. riziko Downova syndromu u plodu závisí pouze na věku matky (stoupá s věkem matky, za rizikový je označován věk matky nad 35let, kdy je riziko Downova syndromu přibližně 1:300), 2. riziko DOwnova syndromu je při biochemickém screeningu v 16.týdnu, tzv.triple testu, počítáno z věku matky a koncentrace několika látek ve Vaší krvi:HCG,AFP a estriolu. Znamená to, že vyšel-li Vám screening negativní, je riziko nízké. Tento test v 16 týdnu skutečně zachytí asi 60-65% plodů z Downovým syndromem. Lepší je prvotrimestrální screening v 11.-14. týdnu, skládající se z vyšetření krve matky a ultrazvuk. vyšetření znaků Downova syndromu na plodu, který zachytí 90-98% postižených plodů (záleží to na počtů znaků Downova syndromu vyšetřeným ultrazvukem).
K Vaší druhé otázce- přibližně 75% plodů s Downovým syndromem bude mít nějakou vrzoenou strukturální vadu, nejčastěji srdce, nebo nějaký znak při ultrazvuku v 18.-23. týdnu. Genetický ultrazvuk může zpřesnit test v 16. týdnu, zlepší jeho efektivitu. Musí být proveden na specializvaném pracovišti a obsahovat i detailní vyšetření srdce plodu. Pokud vyjde naprosto dobře, sníží přibližně 3 x riziko, které bylo výsledkem triple estu (např. z 1:1000 na 1:3000). Jedinou stoprocentní možností, jak vyloučit Downův syndrom, je odebrat klky placenty v 11-14.týdnu (CVS) nebo plodovou vodu (amniocentéza). Nevýhodou je však riziko potratu okolo 1%. proto se tyto testy zpravidla nabízí těhotným s rizikem vyšším než 1:300.
S pozdravem
Dr. Frisová, Profema-Centrum fetální medicíny

Odpověď kolegyně je natolik vyčerpávající, že není co dodat. Amniocenteza z důvodu součtu věku rodičů je pochopitelně nesmysl. Dále i krevní test, který jste absolvovala není příliš citlivý a odborná společnost doporučila nahradit ho tzv. kombinovaným NT testem s vyšší citlivostí. Bohužel není rutinně nabízen, protože ho zdrav. pojiŠŤovna nehradí. Downův syndrom si nese sebou určité ukazatele, které lze určit v 12. t.t. na ultrazvuku. V podrobnostech Vás odkazuji např. na www.igyn.cz, kde to máte podrobně popsáno. Nicméně Vás se to již bohužel netýká, neboť jste již za 12. t.t. V 20. týdnu gravidity budete absolvovat podrobné sono na vady. To však řekne, že plod nemá např. srdeční vadu a nemůže odpovědět na otázku - Downův syndrom ano či ne. To umí zatím jen amniocenteza s rizikem ztráty plodu 1%. Toto riziko dle některých údajů je však nižší 0,25 a 0,5%. Zdraví J. Řičánek

Dobrý den,
jsem vystrašená z výsledků tripple testu, který vyšel s rizikem M.Down 1:4 ( v termínu)- riziko vyšší než pouze vzhledem k věku matky (1:220). Hodnoty krve:
AFP 12,99iu/ml-0.55MoM
uE3 1.62 nmol/l - 0,72MoM
ToTal hCG 93,92 iu/ml - 3,68MoM
věk 37
Podstoupila jsem i screening v 1. trimestru, který celkově vyšel negativní: NT 1mm- 0,66MoM,
PaPP-A 2,35 mlU/ml-0,95 MoM
FBhCG 78,46 ng/ml- 3,04 MoM
nosní kůstka přítomna, průtok srd.cévou v normě, rizikoM.Down 1/900.
Jsem objednaná na genetiku, ale bojím se AMC, protože v průběhu těhotenství jsem 4x krvácela. Mám již 2 zdravé děti, u druhého syna jsem AMC podstoupila pro nízké AFP, ale vše v pořádku. Musím na AMC opravdu jen proto, že tripple test vyšel tak špatně a tím integrovaný výsledek je 1:140? Může být krevní test ovlivněn cystou na placentě? Co mi může odhalit genetický UZ a co AMC?Děkuji za pravdivou odpověď, chci vědět na čem jsem

Dobrý den, je mi 25 let a jsem v 19. týdnu těhotenství. v 16. týdnu jsem podstoupila triple testy a bohužel mi vyšly pozitivní s výsledkem vysoká hladina hCG hormonuu. Hodnoty:
AFP 41ugl/l , korig MoMs 1,10
hCG 85930 IU/l , korig MoMs 2,50
uE3 2,1 nmol/l , 0,64
Riziko pro Trosiimiii 21: 1:406
Riziko spoj. s věkem: 1:1049
Riziko vzniku neurální trubiice 1:4302
Gynekoložka mě poslala na ultrazvukové vyšetření na oddělení prenatální diagnostiky, dle ultrazvuku je miminko naštěstí v pořádku. Řekli mi že pro větší klid můžu jít na genetickou konzulatci a podstoupit odběr plodové vody. Mám z toho hrozný strach kvůli riziku potratu. Přítel by byl radši kdybych ji podstoupila, ale já mám obavy. Se svojí gynekoložkou jsem to ještě nekonzultovala, jdu až v pátek.
Zajímal by mě Váš názor, co si o tom myslíte a zda tam, i přes negativní ultrazvuk, může riziko Downowa syndromuu být. Předem děkuji.

Hezký den, paní doktorko.
Nevím si rady zda se podrobit amniocentéze. Mé výsledky ze screeningu I. trim.-celkově dle PC negativní. Ale vyšší hodnota PAPP- 3,958MoM se nelíbila doktorům z genetiky a po poradě prý doporučují amnioc. Další hodnoty - free beta hCG 2,421MoM,NT 1,8mm,riziko M.Down 1:19476, další výsledné hodnoty cca 1:1000 +-. Dle ultrazvuku vše v naprostém pořádku,rodokmen bez gen.zátěže,má krev AB poz.,můj věk 29.
Jaký máte názor? Spíše se Amn.podrobit či spíše ne? Děkuji Vám..se srdečným pozdravem Kristýna.

Dobrý den, chtěla jsem se zeptat na toto:z 10týdne a 4 dnů mi byl dělán screening - NT - 1,50 mm
PAPP-A - 0,51 MoM
hCG - 2,64 - prý na hranici
lékař řekl, že nebude měřit nosní kůstku kvůli možnému zkreslení výsledků:-(
screening negativní
vůbec nevím co s tím dál:-(
děkuji za odpověď

Jdu k vám pro radu.Nevím jak se rozhodnout.Je mi 27 a jsem v 19tt.Vyšel mi atypický screening II.trimestru,snížení AFP 0,61MoM,snížení hCG 0,42MoM,celkově screening negativní, s tím že mi byl doporučen podrobný ultrazvuk,který byl dnes normální.Bylo mi nabídnuto AMC,zatím jsem odmítla s tím že si to rozmyslím,bojím se rizika potratu a navíc když bylo na ULTR vše jak má,tak proč to podstupovat?Prosím o radu zda na AMC raději jít nebo ne.Děkuji

Dobrý den,jaké mám uvažovat výsledné riziko screeningu pro rozhodování zda jít na AMC?
Riziko prvotrimestálního screeningu pro T21 je 1:199 s hodnotami:CRL-61,1 mm (12+4),NT-1,7 mm,srdeční frekvence 173 úderů/min,Ductus venosus-Dopper normální,b-HCG 0,767 MoM, PAAP-A-0,222 mm, věk 32 let, ostatní markery chromoz. vad:nosní kost přitomna,trojcípá chlopeň-Doppler normální.
Dále byl proveden intregrovaný biochem. sreenig s hodnotami:MS-AFP 2,25 MoM,uE3 0,90 MoM, T-HCG 2,66 MoM,PAAP-A 0,25 MoM s výsledným rizikem T21 1:390 negativní, které bylo přepsáno na atypický.
Děkuji za odpověď

Dobrý den, prosím o váš názor. Je mi 33 let, jsem po IVF ICSI, 1. těhotenství, Včera 26.3. jsme byli na prvotrimestrálním screeningu u lékaře, kterého jsem našla v seznamu lékařů s akreditací. CRL bylo 58 mm, 12+2.

Z biochemického vyšetření mi vyšlo vysoké riziko 1:60. Hodnoty byly tyto:
PAPP-A: 0,80 mIU/ml = 0,44 MoM
FβhCG: 122,00 ng/ml = 2,17 MoM
Krev odebrána 11+2

Podle lékaře bylo na UZ ale všechno v pořádku:
NT 0,95 = 0,62 MoM
Nosní kost přítomna
Fronto-maxilární úhel 88
FHR/z-skore 162 bpm/ -0,02
Tricuspidární regurgitace nepřítomna

Kombinované riziko T21 je 1/310 a screening je tak negativní. Dočetla jsem se, že hranice je právě 1:300, takže můj výsledek je dost na hraně. Navíc při UZ bylo miminko špatně natočené a doktor tak měřil NT několikrát a pokaždé mu vyšlo jiné číslo, dosazoval si je do programu a vycházely mu hodnoty 1:365, 1:310 ale vyšlo i 1:170. Navrhl mi, že uděláme v 16 tt tripple test (ten je prý ale dost nespolehlivý) a pak ve 20 tt další UZ a víc to není potřeba řešit. Špatný výsledek z krve může být prý ovlivněn léky, které jsem brala na IVF.

Nebylo by dobré vzhledem ke špatným výsledkům z krve třeba nějaké vyšetření ještě zopakovat nebo podstoupit odběr plodové vody. Nechtěla bych něco zanedbat a ráda bych znala názor ještě někoho dalšího. Moc děkuji za odpověď.

Dobrý den, příští týden mám jít na odběr plodové vody. Při posledním ultrazvuku mi bylo zjištěno, že jsem měla dvojčátka. První 10 cm 13+6 tt, všechno v pořádku - nostní kůstka i šíje, a druhý se přestal v šesti týdnech vyvíjet. Přesto výsledky na Downův syndrom dopadlo pro první miminko 1:300 a druhý plod 1:72. Zajímalo by mě, zda může krev být zkreslená vlivem mizejícího se dvojčete. Kolem toho 6 tt jsem začala špinit, mírně krváce, ale utrogestan to vše zastavil. Byla jsem velice překvapena, když se zjistila příčina. Bojím se možného rizika potratu po amniocentéze, slyšela jsem že je vyšší když žena na začátku těhotenství krvácela a mimo jiné jsem před třemi lety prodělala jeden samovolný potrat v 8. týdnu. Předem děkuji za odpověď

Dobrý den, rozhoduji se zda podstoupit AMC a proto bych se chtěla zeptat, jak dlouho po odběru plodové vody hrozí nechtěný únik plodové vody. Děkuji

Dobrý den,

vyšetření krve ze 16týdne mi vyšlo AFP 27ug/l -0,73MoMs
hCG 60346IU/l -2,29MoMs
uE3 2,9nmol/l -0,78MoMs
Riziko pro Trisomii21 1:124
Riziko spojené s věkem 1:401 (je mi 33let)
Lékařka mě pouze poslala na sono do Prenatal centra do Brna, odběr plodové vody prý není nutný.
Mám z toho strach a radši bych i podstoupila odběr plodové vody pro jistotu, i když je tam riziko potratu.Moc těm hodnotám u výsledků nerozumím, můžete mi prosím napsat zda byste mi doporučila odběr plodové vody?

Předem děkuji.
Lenka Vašíčková

Dobrý den,
chci se zeptat zda bude nutný odběr plodové vody kdyz mi vysly nasledujici vysledky z triple testu v 16+2 tt.
MS - ADP 1,62 MoM
uE3 - 0,99 MoM
Total Hcg 3,20 MoM
NT rozměr 1,26 MoM
riziko Down - 1:11000, riziko NT 1:3100.
skrining je vyhodnocen jako negativni s doporucenim na specializovany utz a fetalni echo.
Je hodnota HCG 3,20 Mom hodne vysoka? jake a ceho je riziko?
děkuji za odpoved.