Nutnost amniocentézy?

Dobrý den, doporučuji vyšetření všech znaků Downova syndromu a přepočítáni, respektive upřesnění rizika. Vyšetření je nutné absolvovat ve specializovaném centru. Jste-li ve 13. týdnu,nemůže u Vás být nyní provedena amniocentéza, ale CVS (odběr klků placenty)- riziko potratu je stejné. Nicméně určitě je vhodné co nejvíce upřesnit rizikoa dle toho se rozhodnout. S výsledkem z 13. týdne lze navíc zkombinovat genetický ultrazvuk ve druhém trimestru a riziko podruhé upřesnit, zvláště, jste.li si s výsledkem nejistá.
S pozdravem
MUDr. Veronika Frisová
Profema- centrum fetální medicíny

Mohu se na Vás eventuálně podívat i v mé ordinaci, jste-li z Prahy a budete-li potřebovat...Docela to spěchá, jakmile plod bude mít více než 84mm, nelze již provádět - upřesňovat- screening v prvním trim..
S pozdravem
MUDr. Frisová Veronika

Dobrý den , existuje jěště jedna možnost a to je provést si tzv.triple test v 16 týdnu a kombinovat výsledky s integrovaným testem a na základě tohoro kombin. testu a genetického pohovoru se můžete rozhodnout když je UZ v pořádku.

S pozdravem,

MUDr Ilič

Dobrý den, je mi 30 let a čekám své druhé dítě. První dcera je zdravá, těhotenství probíhalo bez problémů, triple test vyšel negativní. Nyní jsem v 17.týdnu a vyšel mi pozitivní triple test, riziko 1:210 - podle mého gynekologa mírně zvýšené riziko Downova syndromu. Ultrazvuk v I. trimestru byl v pořádku tedy negativní. Byla mi doporučena genetická konzultace. Protože je tato situace pro mě hodně nepříjemná (nevím pořádně na čem jsem) a stresující, chtěla bych ji co nejrychleji vyřešit. Objednala jsem se proto na odběr plodové vody (nejblíže mám Brno-Veveří), ale hodně se bojím, že bych o své miminko mohla přijít. Najednou si tím rozhodnutím nejsem moc jistá. Zajímalo by mě, jestli je opravdu ta amniocentéza v mém případě tak nutná. Triple test bývá dosti často falešně pozitivní a proto mám obavu, že bych v podstatě zbytečně ohrozila život mého nenarozeného dítěte. Chci udělat to nejlepší, ale mám v hlavě zmatek. Nedá se před tím odběrem ještě udělat podrobnější ultrazvuk, který by mohl případně tu amniocentézu vyloučit? Děkuji mockrát za odpověď.

Dobrý den paní doktorko.Chtěla jsem se zeptat na amniocentézu, zda je v mém případě nutná. Čekám své první miminko, je mi 32 let a sem po ICSI(chyba kvality spermií, já jsme v pořádku). Jsem v 17+6 dnešním dnem. První krev na tripltesty mi byla odebrána v 14+5 což mi můj gynekolog řekl, že to bylo příliš brzo, nic méně mi vyšly výsledky MS -AFP 0,62MoM, uE30,78 MoM a total hCG 1,84 MoM. Byla mi genetičkou doporučena amniocenteza kvůli věku.Můj gynekolog po podrobném ultrazvuku nosní kůstky, mozku, srdíčka atp. zkonstatoval, že sem byla za prvé na krvi brzo a že je miminko dle ultrazvuku zcela zdravé. Bylo mi tedy doporučeno jít na odběr krve znovu, výsledky jsou podobné a stále hraniční. Jdu opět na konzultaci s genetičkou příští středu. Výsledky prý jsou po odběru za dva pracovní dny, což mě překvapilo,vím, že se čeká 3 týdny...bojím se, aby nebyly výsledky zkreslené a já si nedala zbytečně odebrat zdravé dítě, na které sme čekaly 4 roky:-(Bude to chlapeček:-) Jinak první screening byl zcela v pořádku, šíjové projasnění i nosní kůstky byly v pořádku. Srdíčko má 4 komory, mozek je také v pořádku. Zašlu Vám poslední míry miminka: AC 11,30cm, G.A. 17w1d,CRL 9,83 cm,G.A. 15w4d + 13d, FL 2,13 cm, G.A.16w3d+10d, EFW 170,00g. Tento ultrazvuk byl prováděn 30.6.2011. Na odběr plodové vody, kvůli tomu abych zjistila, že je miminko v pořádku, jsme ochotna jít, ale ještě bych chtěla slyšet i jiný názor, zda je to nutné či nikoliv nebo zda je možné zajít na genetický ultrazvuk. U nás v rodině i v rodině přítele jsme všichni zcela zdravý, nikdo neměl žádnou nemoc. Děkuji moc za informaci

Dobry den, prosim o radu. Je mi 36 let, 65 kg, gemini po IVF. Screening v I. trimetstru hranicni: upravene riziko na Down, plod A 1:753 a plod B 1:985. Volny hCG 1,206 a PAPP-A 0,662 MoM v 14+0, NT - plod A: 2,2 a plod B: 2 cm. Dalsi markery mi nebyly zjistovany (pry s mela zjsiti nostni kustka atd., pokud jsou vysledky hranicni). Doporuceny screening v II. trimestru (15+3), ktery samozrejme (k me diagnoze) vysel pozitivni s hodnotami:AFP 2,2, uE3 1,16, toal hCG 3,93 a PAPP-A 2,06 MoM. Zaver z toho testu - pozitivni (Down 1:220, NTD 1:1200)vzhledem k veku (1:270). Vim, ze u dvojcat je tento druhy screening nepresny. Jak posuzovat I. screening??? pozitivni/negativni??? Kdyby byl negativni, nepodstupovala bych AC. Dekuji moc za odpoved. Monika.

Dobrý den,
včera jsem získala od své lékařky výsledky testů z 16tého týdne těhotenství. Screening vyšel negativně, vyhodnocující lékař však do poznámky uvedl, že by doporučoval provést amniocentézu z důvodu vyšších hodnot hCG - 97.95. Vzhledem k tomu, že se jedná o invazivní zásah a vzhledem k tomu, že bych nerada něco opomněla, prosím o Vaši radu. Je tento zákrok dle Vašeho názoru nutný? Lékařka již objednala termín na 20.9., v případě, že se rozmyslím, mohu samozřejmě termín zrušit. Jsem prvorodička, 27 let, ultrazvuk i ostatní parametry jsou v pořádku. Předem moc děkuji za odpověď. Monika

Dobrý den, chtěla bych se zeptat na Váš názor. Je mi 35 let, TP mám 19.3.2012, 9.3.2012 mi bude 36 let. Byla jsem na screeningu v 13. týdnu s těmito výsledky:NT1,8, CRL67, nosní kost přítomna. Pak jsem podstoupila triple testy s těmito výsledky: MS AFP 35,3 (0,99 MoM), uE3 2,71 (0,93MoM), Total HCG 42,073 (1,12MoM), PAPP-A 1,97 (1,16 MoM).Výsledné riziko M.Down 1 z 8900 (v termínu), riziko NTD 1 z 9000, obecné riziko vzhledem k věku 1 z 310.Můj gynekolog mě poslal na genetickou konzultaci vzhledem k věku a paní genetička mi doporučila amniocentézu kvůli vysoké pravděpodobnosti downa kvůli věku. Myslíte si, že je nutné AMC podstoupit. Předi jen mám obavy z potratu zdravého dítěte. Před rokem a půl jsem šla na ukončení těhotenství kvůli rozštěpu neurální trubice (podle genetiků náhodná, v rodině se nic nevyskytuje - měla jsem tenkrát zvýšené AFP při tripple testech a genetický ultrazuvuk tozštěp potvrdil).Děkuji předem za odpověď.

Dobrý den, moc prosím o radu.
Je mi 36 let, mám zdravého 18 letého syna , nyní jsem ve 12 týdnu těhotenství. V roce 2008 a 2009 jsem prodělala zamlklá těhoteství.
Nyní jsem byla na vyšetření NT+ biochem. screening v I. trimestru.
Ultrazvukové vyšetření mi dopadlo takto.
Nosní kost přítomna, CRL 55mm, NT 1,5 mm, horní čelist bpn,atd. Ultrazvuk byl v pořádku, nezachytil žádné morfologické anomalie.
Ale v krevních testech jsem dopadla hůře. Papp - a : 1,43 mlU/ml - 0,48 Mom, FBhCG 132,7 ng/ml - 3,86 Mom.
Závěr vyšel pozitivní 1/120.
Nyní mě posílají na odběr plodové vody, já však mám z tohoto vyšetření obavy, právě kvůli riziku potratu.Můj rh faktor je negativní a také ty dva předešlé potraty.Partner je stejný jako syna a nemáme v rodině žádné poruchy ani jiná závažná onemocnění.Je to můj poslední pokus o druhé dítě a moc se bojím, abych třeba zbytečně nepotratila.Když byl ultrazvuk v pořádku je odběr plodové vody nutný? Není možné to řešit i jinak_.Moc děkuji za Váš názor.

Dobý den,
je mi 37 let, jsem po 4. těhotná (mimoděložní, zdravý syn a zamlklé těh.). Protože mám panickou hrůzu z odběru plodové vody, absolvovala jsem placený odběr krve v 1. semestru. Bohužel s výsledkem rizika 1:180 a doporučením k amniocentéze. Jak špatný je tento výsledek a jak častý bývá u žen mého věku? Mám také dotaz, zda může být výsledek ovlivněn tím, že se plod jeví starší o 8 dní, popř. braním Utrogestanu od 6. tt ? V době odběru byl plod dle PM starý 10+2, dle ultrazvuku 11+3, lékařem změřené CRL 4,27 a NT 1,4, nosní kůstka byla. Existuje i jiná možnost, jak vyloučit nebo potvrdit postižení? Děkuji za odpověď, mám velký strach.

Dobrý den paní doktorko, ráda bych se s Vámi poradila ohledně mých výsledků integrovaného testu v 16. týdnu. Z biochemického screeningu mám následující hodnoty:
AFP 0,75 MOM
HCG 1,7 MOM
uE3 0,54 MOM
PAPP A 1,29 MOM
NT 1,22 MOM
NB +
Váha 45 kg, věk 36 let
Screening vyšel pozitivní 1:140(vyšší HCG + věk), tento týden (16+4) jsem absolvovala genetickou konzultaci, dle UZ vše OK, míry dle stáří těhotenství, plod bez zjevných VV... přesto jsem odeslána na AMC. Domníváte se, že je v mém případě AMC nutná, jestliže UZ byl OK a jako zvýšenou uvádějí jen jednu hodnotu (HCG). Předem Vám děkuji za čas, který mému dotazu věnujete.
S pozdravem Petra Jarošová