Dobrý den,chtěla bych poprosit o radu,je mi 36let jsem po IVF s ICSI,I.trimestrální skríning vyšel negativní(T21 1:4421,NT 1.9mm,fbHCG 0.5 MoM,PAPP-A 1.875 MoM)Byla mi doporučena amniocentéza,protože mi je 36let,nevím,zda ji podstoupit,kvůli riziku možného potratu,ale co když není miminko zdravé?Nedá se případně Downov syndrom zjistit i jinak?
Děkuji za radu.
Andrea
Dobrý den, amniocentéza z indikace věku matky dnes již není obecně doporučována. Ve Vašem screeningu v prvním trimestru je započítán věk matky a riziko Downova sy. vyšlo nízké. Pro upřesnění rizika postižení je ještě při Vašem pokročilejším věku vhodné připojit genetický ultrazvuk s fetální echokardiografií (vyšetření srdce plodu). Rozhodnout se o amniocentéze musíte Vy, je to jediná 100% metoda na vyloučení Downova syndromu, nevýhodou je 0,5-1% riziko potratu. RIziko postižení miminka z 1trim. screenignu je mnohonásobně nižší. Obecně se amniocentéza doporučuje při riziku 1:300 a vyšším (1 postižené dítě na 300 zdravých ) a u Vás výkon ted lékařsky není vhodný k doporučení, alespoň podle nejnovějších a celoevropsky používaných principů. Samozřejmě, chcete-li si být absolutně jistá, musíte jít na amniocentézu, s rizikem potratu (lze provést na VAše přání). Geentický ultrazvuk by měl být proveden kvaltině zkušeným sonografistou ve sepcializovaném centru, informace o jeho obsahu můžete najít na XXXXXXXXXXXXXX .
S pozdravem
MUDr.Veronika Frisová- Profema-centrum fetální medicíny
věk již není absolutní indikaci a dle výsledku I tr. screeningu AC není indikovaná zda se přece odhodláte, to se musíte rozhodnout sama ,riziko potratu při AMC je 0,5 až 1,0 atd Tak že žádná jiná metoda není 100 jen AMC. ale dle nyněších poznatků není AMC indikovaná dle těchto testů.
Dobrý den,také bych Vás chtěla poprosit o radu. Je mi 35 let, otěhotněla jsem spontálně a I.trimestrální screening vyšel negativní. Gest.stáří: 12t+2, CRL 61mm,NT 1,5mm, beta-hCG 1,520MoM, PAPP-A: 1,280 MoM, Trizomie 21 1:4729. Pan doktor, který screening dělal mi řekl, že určitě budu poslána na amniocentezu kvůli věku,ale že jen na mém rozhodnutí zda odmítnu nebo ne. Ovšem mezi řádky jsem pochopila, že mi to nedoporučuje, protože je to invazivní vyšetření. A já se teď nemohu rozhodnout, proto prosím o radu a Váš názor, zda amniocentézu podstoupit jen kvůli věku. Velmi děkuji za odpověď Barbora
Dobrý den,
moc ráda bych Vás poprosila o Váš názor. Je mi 39let (brzy 40), těhotná jsem poprvé, podařilo se 3.IVF.
Ve 14tt jsem absolvovala screening, výsledek dle vyjádření lékaře z UTZ dobrý, riziko trizomie 21 je 1:2394 - nízké. Všechny hodnoty dle lékaře ok (beta-hcg: 104,2 ekvivalentní k 1,348 MoM; PAPP-A: 2,33 IU/l ekvivalentní k 1,561), všechny sledované markery ok, nosní kůstka nebyla vidět, neboť miminko nebylo otočené obličejem.
Vzhledem k mému věku a věku partnera (44) mi byla genetičkou doporučena AMC. Při diskusi o rizikách AMC, kterých se opravdu děsím, mi paní doktorka sdělila, že riziko je minimální: s potratem po AMC se setkávají ženy, které nedodržují klidový režim, nebo měly potraty i předtím a že hlavně v mém věku a při absenci genetického vyšetření před IVF je jasná indikace k AMC.
Vím, že AMC dává jednoznačnou odpověď na otázku postižení plodu DS; screening je jen přibližným diagnostickým nástrojem. Potratu po AMC se však hrozně bojím a doufala jsem, že s tak dobrými výsledky screeningu bych nemusela i přes svůj věk být tak jasnou kandidátkou na AMC. Je opravdu v tomto případě riziko DS u mě tak velké, že je lepší jej ověřit na AMC? Žádné genetické zatížení v přímé linii nemáme; jen manžel si (ale až po rozhovoru s genetičkou) vzpomněl, že sestřenice jeho otce měla dítě postižené DS. Myslíte, že tento faktor mám také brát do úvahy při rozhodování o tom, zda AMC podstoupit či nikoli? Případně mohou mi pomoci zpřesnit riziko postižení miminka další méně invazivní diagnostistické metody, které bych mohla postoupit? Moc Vám děkuji za pomoc.
je mi 38 let, 2.těhotenství a žiji dlouhodobě v Turecku, nyní 19 +2 tt. Byl mi udělán prvotrimestrální screening /měřeno NT, na velice kvalitním UZ, ale lékař bez atestace na NT/, 2. trimestrální screening /4 hodnoty/, a diagnostický UTZ nyní v 19. týdnu, vše v pořádku. V Turecku z důvodu věku doporučována AMC od 40 let. Chtěla bych znát Váš názor na doporučení AMC v tomto věku s ohledem na event. VVV. Vysoké riziko DS v tomto věku vs. jak tyto testy snižují toto riziko. Příští týden budu v ČR a to je zřejmě poslední týden, kdy AMC může být provedena. Děkuji za Vaši odpověď a vážím si toho, že poskytujete rady budoucím maminkám :-).
Výsledky 1.trimestru:
DS: 1: 5780
trizomie 18/13: 1: 9 430
2. trimestr:
DS: 1: 13400
Spina bifida: 1: 9430
Trizomie 18: 1: 59 700
Dobrý den,
amniocentéza kvůli věku je již obsolentní, Váš věk je zahrnut jak v prvotrimestrálním screeningu Downova syndromu, tak v biochemickém screeningu ve druhém trimestru a oba tyto testy Vám dopadly velice dobře. nemyslím, že je u vás vhodné provádět amniocentézu /riziko potratu 0,5-1%), pro upřesnění lez provést detailní genetický UZ.
S pozdravem
Veronika Frisová
Profema- Centrum fetální medicíny s.r.o.
Dobrý den,
v prvním trimestru jsem postoupila screening s těmito výsledky:
Ultrazvuk:
Srdeční frekvence: 170 uderu/minutu
Vzdálenost temeno-zadeček (CRL) 52,6 mm
Nuchální transluence NT 1,6 mm
Nosní kost: normální
Biochemický screening
Volný beta HCG 66,5 IU/I ekvivalentní s 1,254 MoM
PAPP-A 2,82 IU/I ekvivalntní s 1,434
Vypočítané riziko Trizomie 21,populační riziko 1: 288,mé riziko dle výsledku screeningu 1:5329
V době porodu mi bude 37 let
Má gynekoložka mě stejně posílá na genetickou konzultace z důvodu věku
Už jsem se i chtěla objednat ale v případě že jsem zmínila na genetice v Ustí,že stejně nechci odběr plodové vody podstoupit,bylo mi řečeno že genetickou konzultaci nebudu potřebovat.
Myslela jsem si,že zhodnotí výsledky screeningu a na základě toho mi odběr plodové vody doporučí či ne, ale z našeho rozhovoru jasně vyplynulo že je žádný screening nezajímá a v podstatě kdo má více než 35 let je mu automaticky doporučen odběr plodové vody.
Proto bych Vás chtěla požádat o Váš názor.
Gynekoložka mě rovněž neposlala na intergrovaný test v 2 trimestu, rovněž by mě zajímalo zda je nutné dělat rozbor krve ve stejne laboratoři, odběr krve prvním trimestru byl proveden v laboratoři na Moravě, nyní by byl proveden v Severních Čechách
Dobrý den,
domnívám se, že by jste měla hlavně navštívit pracoviště, kde Vám budou výsledky vysvětleny, stejně jako s Vámi budou probrány varianty testů a jejich výhody a zápory. Obecně se amniocentéza dříve doporučovala matkám nad 35 let,a le to dnes již neplatí a věkové riziko postižení plodu Downovým syndromem se dále upřesňuje, např. prvotrimestrálním screeningem (nejčastěji). Po pravdě řečeno nevím, jak byl prováděn prvotrimestrální screening a zda je nutná a vhodná jeho kombinace s výsledky dalšího odběru krve- u maminek u mne v ordinaci je přesnější provedení detailního testu v prvním trimestru s vyšetřením více markerů (znaků) Downova syndromu. Výsledky jsou zároveň matkám vysvětleny a probrány s nimi další varainty postupu. Obecně věk nad 35 let není sám o sobě důvodem k provedení amniocentézy. Protože je spojena s 0.5-1% rizikem potratu, provádí se pouze výběrově u zvýšeného rizika postižení při screeningovém testu.
S pozdravem
Veronika Frisová, MUDr.
Profema- centrum fetální medicíny s.r.o.
Dobrý den,je mi 43 let a jsem těhotná,dítě jsme s přítelem plánovali a těhotenství se podařilo po 2 měsících"snažení".Chtěla jsem se zeptat žen po 40 roce které taky rodily, jaký mají názor na odběr plodové vody..já se k tomu moc nepřikláním,lékař mi řekl,že záleží jen na mě,že mám vše zvážit,zatím je ještě čas .Rizika jsou jak při odběru tak samozřejmě bez něj.Jelikož jsem nikdy neměla žádné problémy,raději bych podstoupila jen prvotrimestriální screening a vše nechala na přírodě,věřím si,že vše bude v pořádku.Může mi prosím poradit nějaká 40- letá a starší rodička co si o tom myslí ? Děkuji za názor.(Mám již 2 dospělé děti a toto těhotenství je zatím úplně pohodové)
ahoj! ja resila otazku amnio na zacatku tohoto roku. bylo mi 40, prvni dite, screeningy ok, ale amnio doporucena z duvodu veku. obesla jsem nejvetsi lekarske kapacity a nejcennejsi rada, kterou jsem dostala, byla, ze se mam rozhodnout tak, jak to citim. ja mela silenou hruzu z rizika, ktere prinasi odber - matematicky to riziko bylo mnohem vetsi nez pravdepodobnost narozeni poskozeneho miminka - ve finale mi k memu rozhodnuti tolik nepomohla ani tak matematika ale vnitrni hlas. proste jsem citila, ze nechci svoje dite podrobovat invazivnim vysetrenim, ktera jsou nebezpecna a nejsou nutna (na zaklade diagnoz)... a narodil se nam krasny zdravy 4kilovy kluk. drzim palce, at se rozhodnete tak, ze budete citit, ze je to pro Vas to spravne.
Doporučuji paní doktorku Petru Přikrylovou. Moje noční můra a to odběr plodové vody díky paní doktorce byla brnkačka! 🙂. Moc milá, hodná a úžasná doktorka! Poté jsem u ní byla i na druhém screeningu a jsem velice spokoje...Více