Pozitivní test

Dobrý den,podle mě ,když máte screening negativní a pozitivní se myslím bere riziko 1:250 a vyšší což vy nemáte a na plodovku jdete jen z důvodu věku.

Dobrý den, dítě může být zcela zdravé. Test pouze ukazuje na možné vyšší riziko Downova syndromu. Pravděpodobnost nemoci je však velmi malá.Zbytečně se nestrachujte, tím škodíte sobě i miminku.

Dobrý den,
zvýšené riziko Downova syndromu nemůže být způsobeno zvýšenou hodnotou PAPP_A, protože je to přesně naopak- nízká hodnota pod 0,5MoM zvyšuje riziko Downova syndromu. Vaše riziko Downova syndromu zvýšilo chybění nosní kůstky a regurgitace na trojcípé chlopni (zpětný tok krve). Nosní kůstka se tvoří z chrupavky, takže pokud plod nemá Downův syndrom, bude nejspíše časem normálně vidět. Co se týče zpětného toku krve na trojcípé chlopni,zvyšuje o něco riziko srdečních vad, proto je potřeba srdíčko detailně vyšetřit okolo 20. týdne, kdy je možno detekovat téměř všechny závažné vady srdce. Jinak ten zpětný tok sám o sobě nevadí, zpravidla vymizí v těhotenství a pokud ne, je to jen šelest na sledování, který většinou také zmizí. Není to závažná vada srdce, spíše u většiny plodů opožděné uzavírání chlopně. Určitě ale pokud bude normální výsledek CVS potřebujete detailní genetický UZ s fetální echokardiografií (vyš. srdce plodu) okolo 20. týdne.
S pozdravem
Veronika Frisová, MUDr.
Profema-centrum fetální emdicíny s.r.o.

Dobrý den, moc děkuji za odpověď. Dá se všeobecně říct, co tedy může být příčinou zvýšené hodnoty PAPP-A?Děkuji.

Zvýšená hodnota PAPP-A nezvyšuje žádné riziko spojené s těhotenstvím, nevadí. Je to zkrátka variace hodnoty v populaci která se vymyká normě. Nicméně nebyla zjištěna žádná negativní asociace.
S pozdravem
Veronika Frisová, MUdr

Dobrý den, podstoupila jsem CVS, jehož výsledkem je nadbytek chromozomu 10. Jelikož je však výsledek nejednoznačný, podstoupím ještě odběr plodové vody. Přesto se chci zeptat, jak se projevuje nadbytek chromozomu 10? Děkuji za odpověď.

Dobrý den,
ačkoliv máte zvýšenou hodnotu AFP a riziko NTD (rozštěpy páteře) je 1:2, hodně takových dětí je nakonec zdravých. Otevřené rozštěpy páteře a lebky se poznají ultrazvukem a ne amniocentézou, otevřené defekty jsou zpravidla dobře vidět a mají doprovovodné anomálie CNS, pokud Vám dělal zkušený lékař ultrazvuk i již okolo 16. týdne, většinu z nich by viděl. Je vysoká šance, že miminko tento defekt mít nebude, zvýšená hodnota je často zpojena se zakrvácením, o kterém ani nemusíte vědět.
Ohledně zvýšeného HCG- pokud byl dobrý NT ultrazvukový screening v prvním trimestru a je korm HCG zvýšeno i AFP není nejspíše riziko Downova syndromu moc vysoké - nicméně, měla by jste jej znát v čísle a dle tohoto číslo plus jeho upřesnění genetickým ultrazvukem se rozhodnout o případné amniocentéze. Její nevýhodou je 1% riziko potratu, proto se doporučuje pouze maminkám s opravdu zvýšený rizikem Downova syndromu. Dělá se celý panel screeningových testů, výsledky se hodnotí komplexně a ne na základě jedné hodnoty.
Ohledně poznámky jiného gynekologa o načasování testu (moc brzké provedení)- spíše je důležitá správná datace těhotenství dle crl hodnoty (velikost plodu) v prvním trimestru.
S pozdravem
Veronika Frisová, MUDr
Profema- Centrum fetální medicíny s.r.o.

Moc děkuji za odpověď. Bohužel ultrazvuk v 16TT mi dělán nebyl, na posledním UTZ jsem byla v 11+6 TT, při odběru 1.screeningu, ale byl prováděn zastupující velice mladinkou paní doktorkou, která přes půl hodiny bojovala s miminkem aby vůbec něco naměřila, proto jsou mé obavy ještě větší. Chtěla jsem se zeptat, jestli u Vás v centru fungujete i o víkendu, popřípadě zdali by bylo možné udělat mi UTZ tento víkend, vím, že je to hodně na rychlo, ale amniocentéza mě čeká již v pondělí a na speciální UTZ, který je hlavní, jsem objednaná až za 14dní. Případně, jestli neexistuje, jiné, soukromé pracoviště, kde by mi mohli vyjít vstříc? Moc děkuji.

Dobrý den,
mohu Vám leda udělat výjimku (nepracuji o víkendu v ordinaci ani jiná centra, genetické UZ se o víkendu nedělají) a vyšetřit Vás v ordinaci mimo Prahu, ve Vlašimi, 70km od Prahy směr Brno.
V případě zájmu mi zavolejte, telefon najdete na XXXXXXXXXXXXXX i mapku k ordinaci Vlašim
S pozdravem
Veronika Frisová, MUDr

Dobrý den paní doktorko,

chtěla bych Vám moc poděkovat za vstřícnost, ale manžel ještě kontaktoval kolegu z FN v HK, který nám vyšel vstříc a vzal nás dnes. Na UTZ je vše naprosto v pořádku, objevil pouze hematom na placentě. Z rozštěpových vad se nepotvrdilo nic, teď jen musíme zvážit nutnost amniocentezy. Každopádně jsem o mnoho klidnější, také díky Vám. Proto ještě jednou mockrát děkuji za ochotu a omlouvám se, že jsem otravovala o víkendu. Děkuji a přeji krásný zbytek dne. Veronika Nosková

Dobrý den,
Předpokládám tedy, že si všechna vyšetření a péči zajistíte lokálně.
Přeji hodně štěstí, s pozdravem
Veronika Frisová, MUDr.

Dobrý den,
je potřeba provést detailní genetický ultrazvuk s fetální echokardiografií (vyšetření srdce plodu) ve specializovaném centru a pokud bude vše v pořádku, riziko Downova syndromu klesne na polovinu (1:480). Velké obavy si dělat nemusíte, ale měli by jste si nechat miminko detailně vyšetřit ultrazvukem
S pozdravem
Veronika FRisová, MUDR
Profema- centrum fetální medicíny

Vážená paní doktorko,
moc děkuji za Vaši ochotu a odpověd, na UZ jsem objednaná na 17.1. do nemocnice v Pardubicích, když mi tedy dopadne dobře UZ myslíte, že je zbytečné odběr plodové vody podstupovat, mám z tohoto zákroku veliký strach? Kdybych si nebyla jistá, ráda bych ještě využila návštěvy u Vás v centru,pokud by to bylo možné. Ještě jednou velké díky.
S pozdravem
Marika S.

Dobrý den,
při dobrém výsledku genetického ultrazvuku by amniocentéza nebyla indikována. UZ vyšetření s konsultací výsledků je samozřejmě možné objednat i v mé ordinaci.
S pozdravem
Veronika Frisová, MUDr.

Dobrý den,
riziko postižení plodu je 1:75, tzn. riziko špatného výsledku je cca 1,33%. Kombinuje se výsledek krve s UZ vyšetřením, oboje nezávisí na sobě a navzájem upřesňuje výši rizika. Nehodnotí se izolovaně výsledky krve a ultrazvuku, oba mohou být dobré, špatné, i jeden dobrý a druhý špatný. Vypočítá se kompletní riziko a to platí. Ultrazvuk by řekl více, pokud by bylo vyšetřeno více UZ markerů Downova syndromu v prvním triemstru a to u Vás nebylo, měla jste klasický standardní screeening kombinovaným testem v prvním trimestru.Navíc je v riziku započítán Váš věk a stáří plodu.
S pozdravem
Veronika Frisová, MUDr.
Profema- centrum fetální medicíny s.r.o.

Dobrý den!
Právě jsem přišla ze screeningu v I. trimestru - jsem 26 let, 12+3 tt a docela vystrašená. Žádné VV v rodině ani z jedné strany nemáme, přesto mi vyšly všechny hodnoty pozitivně: CRL 58,7mm, NT 2,6mm, hCG 0,371 MoM a PAPP-A 0,380 MoM. Upravené riziko T21 1:12, T18 1:46 a T13 1:86 (populační riziko T21 1:888, T18 1:2114 a T13 1:6646). mimčo je navíc prý malé a nosní kůstka nebyla na ultrazvuku vidět. Byl mi doporučen odběr plodové vody. Moc se bojím, dítě jsme moc chtěli... jak probíhá odběr plodovky a je to opravdu takové riziko??
Moc děkuji za odpověď!
E.P.

Dobrý den Elis,
nejsem lékař jen jsem Vám chtěla napsat svou zkušenost.
Měla jsem rovněž pozitivní první screening 1:15 na DS, ostatní mi raději ani neřekli. Odeslali mě na genetiku k Apolináři, kde jsem za 4 týdny podstoupila odběr plodové vody. Pro miminko to riziko je, ale opravdu malé. Také jsem četla všechny ty články na internetu a bála jsem se. Při odběru se mnou byl manžel a bál se snad víc než já. Nic to nebylo, jen píchnutí a za 10 vteřin bylo po všem. Miminko celou dobu hlídali na monitoru UZ. Po odběru jsem 30 minut odpočívala a pak jsme odjeli domů. Druhý den jsem volala a řekli mi, že miminko nemá DS. Dalších 6 týdnů jsem čekala na celkový výsledek a nakonec bylo vše v pořádku. Teď už tu vedle mne spinká naše malá holčička. Držím Vám pěsti ať vše dobře dopadne. S pozdravem Lucie K.

Dobrý den,
riziko Downova syndromu je přibližně 1% (při takovém výsledku jako u Vás bud epři odběru plodové vody 94 plodů zdravých a 1 nemocný).Proto se doporučuje odběr plodové vody.
Výsledky by Vám detailně měl vysvětlit i šetřující gynekolog nebo jiný specialista v osobním kontaktu s Vámi.Tento lékař také ví více dle výsledku ultrazvuku.
S pozdravem
Veronika Frisová, MUDr.
Profema-centrum fetální medicíny s.r.o.

Dobrý den Vážená paní doktorka byla jsem na NT screaningu v 1trimestru,dle UZ vše v pořádku zjisten ještě jeden prázdný gestacni váček dg. mi byl syndrom mizejícího dvojcete,výsledky krve dopadli strašně špatně APAP 0,1; volné HCg 4,3 a kombinované riziko Downova syndromu 1/2,znamená to tedy že naše dítě bude mít Downa ?jsme pozváni na genetiku ale strašně se bojím je šance že budeme mít miminko zdravé ? Děkuji za odpověď .P.s.stale občas krvácím a spinim řekli mi že to odchází ten gestacni váček ....je to možné?

Dobrý den,
při normálním výsledku UZ vyšetření je při nízké kocentraci free-beta-HCG a PAPP-A riziko chromozomálních vad, zvláště po vyloučení trizomie 18 a 13 rychlou PCR či FISH analýzou vzorku CVS) nízké. V prvním trimestru záleží záchyt vrozených strukturálních vad (vady orgánů a systémů) na kvalitě UZ přístroje a zkušenosti vyšetřujícího, obecně jich je vidět okolo 50%.Nicméně, Chromozomální vady jsou často spojené s anomáliemi držení rukou a postavení prstů plodu, normální nález riziko snižuje, stejně jako absence typických znaků a vad typických pro chromozomální vady (velkou část je možno vidět v prvním trimestru).
Krátce shrnuto, plod by měl být v pořádku, nicméně jsou vhodné opakované kontroly růstu plodu (nízká koncentrace PAPP-A zvyšuje riziko pozdější stagnace jeho růstu):-)
S pozdravem
Veronika Frisová, MUDr.,Ph.D.
Profema-centrum fetální emedicíny s.r.o.

Velmi děkuji za rychlou odpověď a mám,prosím,ještě doplnující otázky a to:s 1.dcerkou jsem měla z výsledků screeningu 1.trimestru hladinu PAPP-A 0,44MoM-je možné,že je nižší hladina pro mé tělo "normální"? Může se hladina PAPP-A během těhotenství zvýšit? Je možné miminko s tak nízkou hadinou v pořádku donosit? Děkuji Vám moc,Jana Krausová