Dobrý den, vyšla mi horší hodnota papp-a = 0,46, jsem už objedananá na odběr choliové tkáně. Našla jsem na internetu informaci, že norma je 0,5, ale že až hodnoty pod 0,4 jsou kritické. Mám hrozný strach, aby miminko bylo v pořádku, je to mé první a vymodlené těhotenství. Dá se říci jaké riziko mě naměřená hodnota představuje? Moc děkuji, Sylva
Vážená paní Sylvo,
nízká hodnota PAPP-A může být spojena s chromozomální vadou plodu, nejčastěji trizomií 21 (Downův syndrom), trizomií 13 a 18. Důle může znamenat nedostatečnou funkci placenty a zvyšuje proto mírně riziko potratu, růstové retardace (opoždění) miminka a vysokého krevního tlaku s bílkovinou moči a otoky u Vás ve druhé polovině těhotenství (preeklampsie).
Ohledně chromozomálních vad je vhodné vyšetření PAPP-A zkombinovat s ultrazvukovým vyšetřením plodu, hlavně znaků chromozomálních vad (nuchální translucence, nosní kůstka, obličejový úhel, srdce, céva ductus venosus a strukturální vady). Pokud ultrazvuk vyjde dobře, je riziko chromozomální vady o kombinaci s výsledkem krve nízké a není vhodné provádět CVS nebo amniocentézu (invazivní výkon- odběr klků placenty či plodové vody) Tyto výkony jsou spojeny s rizikem potratu cca 0.5-1%. Ultrazvukové vyšetření musí být provedené na nějakém FMF (Fetal medicine foundation London) certifikovaném pracovišti - můžete se podívat zde: XXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXX
posílám Vám odkaz na NT certifikované lékaře, nicméně v ideálním případě by měli mít i licenci na trikuspidální regurgitaci (srdceú, ductus venosus, nosní kůstku atd..
Ohledně nedostatčnosti placenty- jsou vhodné opakované kontroly růstu ve 26., 30. a 34. týdnu a pravidelné kontroly Vašeho tlaku a moči v prenatální poradně.
Informace o UZ vyšetření v 11-14. týdnua screeningu chromozomálních vad můžete najít i na mých stránkách XXXXXXXXXXXXXX
s pozdravem
MUDr Veronika Frisová
Dobrý den, nasla jsem spoustu diskusí na tema Biochem. scr. na papp A a beta hCG s tim, ze oba jsou bud nizssi ci vyssi, chtěla bych se zeptat tedy co sinalizuje, kdyz je pouze volny beta hCG velmi nizky(10,90 mg/l - ekv.k 0,183 MoM) a PAPP A mam pry v norme 1,150 mg/l - ekv. k 1,105) uz vysetreni vyslo uplne v poradku. Je mi 40 a MUDr. na genetice doporucila uz v 16 tt. a odber pl vody zatim ne, ze pry se nesetkala, aby bylo nizzsi jen jedno. Mam obavy aby bylo vse v poradku, hrozi zde nejake riziko?
Dobrý večer,
bohuže na dálku nemohla, protože k tomu musím mít UZ vyšetření s CRL a několik dalších dat z Vaší anamnézy a odběru krve. Na základě těchto údajů se počítá MoM. Navíc ani MoM by Vám nic neřeklo, kombinuje se s výsledkem ultrazvuku. Moc nerozumím, proč Vás napadla takováto věc?
S pozdravem
MUDr. Veronika Frisová
Dobrý večer paní doktorko děkuji za odpověď UZ mě čeká až za 14 dní,ale vím,že test z krve nedopadl dobře,vím,že u free beta HCG je riziko u 2mom a u Papp A-pod O,4Omom,ale takhle nevím podle těchto hodnot proto jsem se ptala.Moc se bojím nakolik je to špatné.Jinak v den odběru to bylo 10+4,CRL-38,80,váha 60kg a věk 39let
A promiňte,že píšu na pokračování,může tyto krevní testy ovlivnit krvácení v 6.týdnu a následná dosud trvající léčba Duphastonem nebo vůbec nemá vliv?Děkuji a pěkný večer!
Dobrý den,opravdu nemohu vypočátat MoM, pokdu nejste mou paceintkou- nemáte UZ vyšetření u mne. Navíc, pokud bude v pořádku ultrazvu. vyšetření, riziko chromozomálních vad vyjde zpravidla u mladé ženy i při špatném výsledku biochemie nízké. Opravdu se zbytečně bojíte dopředně.
Krvázení ani léčba Duphastonem nemohou ovlivnit výsledky krevního testu
S pozdravem
MUDr. Veronika Frisová
Dobrý den, byla jsem na prvotrim.scr. a vyšla mi nízká hodnota PAPP-A: 0,15 mIU/ml = 0,15 MoM. HCG: 27,00 ng/ml = 0,58 MoM. NT: 1,4mm. Kombin.riz. T21 1/740, komb.riz. T 13+18 1/600. Riziko T21 a priori dle veku 1/960. Při vyšetření trikuspidální chlopně není křivka úplně typická, ale regurgitace není. (prý je ta křivka jen maličko atyp a dle doktora se nemám ničeho bát, protože se srdce vyvíjí, roste atd.). Dnes jsem podstoupila odběr krve na TT a příští středu mám jít na genet. konzultaci+utz. Sestra mě řekla, ať si vezmu doprovod, kdyby mě prováděli amnio. Myslíte, že při těchto dosavadních výsledcích mi doporučení na amnio hrozí? Mám Plac.pr.margin., krvácela jsem, do toho mi na minulé kontrole moje gyndr. oznámila, že mám na vaječníku cystu vel. 5x6cm bez volné tekutiny. Od začátku pořád něco, nemám klid, ale snažím se myslet pozitivně. Děkuji za info.
Dobrý den paní doktorko,
je mi 28 let, mám jedno zdravé dítě a jsem podruhé těhotná. Byla jsem na prvotrimestrálním screeningu, kde mi vyšla nízká hodnota PAPP-A, 0,281 MoM. Další hodnoty mi vyšly dobře, celkový screening negativní. Lékař na specializovaném pracovišti (Hradec Králové) mi řekl, že je vše v pořádku, že se nemám stresovat a není potřeba další speciální test nebo vyšetření. Ale můj gynekolog mi říká, že bych měla rozhodně podstoupit triply, případně amniocentézu... Jsem z toho zmatená... Je tato hodnota opravdu tak vypovídající o postižení dítěte? Děkuji mockrát!
Dobrý den,
při nízké hodnotě PAPP-A a jinak dobrém výsledku prvotrimestrálního screeningu (celkově negativní) ve specializovaném centru není lékařsky indikována amniocentéza. Nízká hodnota PAPP-A zvyšuje riziko Downova syndromu ve screeningu, ale potlačili jej ostatní markery (znaky) a platí souhrnné riziko. Dále zvyšuje nízká hodnota PAPP-A riziko růsové retardace plodu a preeklampsie (onemocnění matky v těhotenství s rozvojem vysokého tlaku, edémů a bílkovninou v moči). Jsou vhodné opakované kontroly růstu miminka ve 26., 30. a 34. týdnu.
Pokud by jste chtěla pro jistotou ještě upřesnit riziko Downova syndromu, lze provést detailní genetický ultrazvuk okolo 20. týdne a ještě dále upřesnit riziko z prvotrim. screeningu.
Nízké PAPP-A nezvyšuje riziko strukturálních vrozených vad (vady srdce, mozku ,atd)
S pozdravem
Veronika Frisová, MUDr
Profema-centrum fetální medicíny
Dobrý den, abych se zbytečně nestresovala z výsledků tripl testu, jsem si raději zaplatila vyšetření NT+. Hodnota papp-A mi vyšla nízká o,44 Mom. Celkový sceening negativní. Ostatní hodnoty: NT 0,8 mm, FbgCG o,87 Mom, kombinované riziko 1/3900. Doktorka mě ale automatický posílá na tripl test. Ten ale vychází mnoha ženám v mém okolí špatně, i když je pak vše v pořádku a já bych se nerada zbytečně stresovala. Je tripl test opravdu nutný? Jaká jsou rizika s takovým nízkým papp-A v souvislosti s ostatními hodnotami?
Dobrý den,
triple test můžete samozřejmě odmítnout. Obecně je prvotrimestrální NT screening lepší, umožní detekovat až 90% postižených plodů, zatímco triple test pouze 65%. Oba testy vycházejí abnormálně i určitého počtu normálních nepostižených těhotenství, mělo by to být okolo 5%.Měla-li jste provedenou lepší metodu screeningu v prvním trimestru, výsledek triple testu by byl dost zavádějící, hodně lékařů od něj upouští. Stejně jako dle doporučených postupů má mít žena buď prvortimestrální NT screening, a pouze nestihne-li jej či jej odmítne, má mít triple test. CHcete-li riziko upřesnit více než NT screeningem, raději doplňte genetický ultrazvuk okolo 20. týdne
S pozdravem
Veronika Frisová, MUDr
Profema- Centrum fetální medicíny
Děkuji za odpověď. Právě z důvodu, že tripel test bývá často nepřesný, jsem se mu chtěla vyhnout. Vím, že ho odmítnout mohu. Starosti mi ale dělá to snížené papp-A. Chápu správně, že v kontextu s celkovým výsledkem je relativně nízká pravděpodobnost Dow. syndromu? Že ale může být vyšší riziko roštěpů (na to by tripel test poukázal?) a riziko potratu? Případně jsou ještě nějaká další rizika v souvislosti s touto sníženou hladinou hormonu, na která by tripel test mohl poukázat?
DObrý večer,
nízké PAPP-A je započítáno v kalkulaci rizika Downova syndromu, to znamená, že i přes jeho nízkou hladinu je riziko Downova syndromu pro normální nález při UZ vyšetření a normální hodnotu HCG nízké.
Rozštěpy jak rtu tak páteře se poznají při UZ vyšetření, hledají se ultrazvukem.
Nízké PAPP-A zvyšuje dle recentních studií o něco riziko špatného růstu miminka ve 3. trimestru, doporučuji UZ kontrolu růstu ve 26., 30. a 34. týdnu.
Triple test neukáže navíc na nic, je na určení rizia DOwnova syndromu, ale je horší než screening v prvním trim. Může zvýšenou hodnotou AFP varovat, že by mohl být přítomen otevřený defekt páteře, ultrazvuk je ale mnohem lepší - odhalí 90% těchto vad zatímco AFP je špatné pouze u 65%.
Triple test je historická metoda, která se dělala před scr. v prvním trim. , nyní se od ní v mnoha zemích postupně upouští.
JAk jsem již psala, raději se opravdu věnujte objednání na kvaltiní genetický utrazvuk ve specializovaném centru, chcete-li udělat pro plod maximum
S pozdravem
Veronika Frisová, MUDr
Profema- centrum fetální medicíny
S pozdravem
Jsem po screeningu v prvním trimestru (11+3) a po Utz a odběru krve je výsledek 1:5200 negativní,ale hodnota Papp-A je 0,289.Co to znamená,jsou potřeba další vyšetření(odběr plod.vody)?předem děkuji za odpověď,jsem z toho nervózní
Dobrý den,
PAPP-A je součástí vyšetření, které u Vás bylo provedeno. Přes jeho nižší hodnotu Vám celkově dopadl výsledek velmi dobře. Pokud riziko postižení plodu 1:5200 (cca 0.02%) je pro Vás dostatečně nízké, není rozhodně nutné jen kvůli nízkému PAPP-A chodit na amniocentézu. Ta je spojena s 0.5-1% rizikem potratu. Za vysoké riziko je v ČR a většině evropských zemí považováno riziko 1:300 (0.33%) a vyšší. Ani amniocentéza Vám nezaručí zdraví miminka, jen vyloučí vady počtu chromozómů. Nízké PAPP-A zvyšuje o něco riziko pozdější růstové retardace plodu a onemocnění nazývanému preeklampsie u matky (vysoký krevní tlak a otoky s blkovinou moči). Je proto vhdoné kontrolovat růst plodu ve 26., 30. a 34. týdnu. Předtím samzořejmě detailní genetický UZ na vyšetření vrozených vad orgánů plodu ve 20.-22. týdnu.
S pozdravem
Veronika Frisová, MUDr
Profema- Centrum fetální medicíny
Dobrý den!
Paní doktorko, dnes jsem byla na screeningu v 1.trimestru, kde mi byly sděleny výsledky z biochemického screeningu- volný beta-hCG:1,910MoM a PAPP-A: pouze 0,170MoM. Vypočtené riziko trizomie 21 pop.r. 1:761 a upr.r. 1:327, trizomie 18 pop.r. 1:1889 a upr.r. 1:792, trizomie 13 pop.r. 1:5918 a upr.r. 1:1267. Anatomie plodu a markery chromozomálních aberací byly v naprostém pořádku. Doktor mi nedoporučil vyšetření z plodové vody, ale upozornil mě, že je potřeba mé těhotenství brát jako rizikové a je třeba častější UTZ. Z tohoto závěru ale bohužel vůbec nevím, jaké riziko plodu hrozí- zda opravdu může být postižený(myslím tím hlavně mentálně) nebo se může jednat o vývojové vady. Mockrát vám děkuji za objasnění výsledků.
Dobrý den,
amniocentéza se doporučuje v České republice i většině evropských zemí při riziku 1:300 a vyšším (tzn. 1:299, 1:298 atd., respektive 1 postižený plod z 300 a méně vyšetřených). Hodnota PAPP-A byla zkombinována s hodnotou beta-HCG, UZ vyšetřením NT, stářím plodu a Vaším věkem, riziko vyšlo nižší než 1:300. Lékařsky se tedy nezdá být amniocentéza indikována, protože je spojena s 0.5-1% rizikem potratu. Zpřesnění screeningu a rizika lze dosáhnout vyšetřením více markerů (znaků) Downova syndromu v prvním trimestru (11-14 týden), nebo genetickým ultrazvukem okolo 20. týdne. Nízká hodnota PAPP-A zvyšuje lehce riziko potratu a zároveň růstové retardace plodu a preeklampsie (vysoký krevní tlak, bílkovina v moči a otoky u matky). Proto jsou vhodné opakované UZ kontroly růstu plodu ve 26., 30. a 34. týdnu.
S pozdravem
Veronika Frisová, MUDr.
Profema- Centrum fetální medicíny
Dobrý večer!
Hrozně moc Vám děkuji za rychlou odpověď. Příští týden jsem objednaná ke své lékařce, tak uvidím jak se s ní ještě domluvím.
Jsem strašně moc ráda, že existují takovéto diskuze a tak ochotní lékaři jako jste Vy.
Pěkný večer.Šárka Dušková
Moc se omlouvám, ale ještě mě napadlo pár otázek. Chtěla bych se zeptat, zda může hodnotu PAPP-A ovlivnit třeba i kojení? Dá se ještě teď(když jsem ve 13tt)znovu změřit samotná hodnota PAPP-A? V jiných diskuzích jsem se dočetla, že snížená hodnota PAPP-A může i signalizovat blížící se potrat- myslíte si, že ta pravděpodobnost je opravdu u této hodnoty velká? Pořád se uklidňuji, že krev byla odebrána v 11tt a teď jsem ve 13tt a prcek roste jak má. Mockrát děkuji.
Přeji dobrý den, dnes jsem obdržela výsledky ze screeningu, který byl proveden v 16t6dnu těhotenství, bohužel z toho nejsem vůbec chytrá. výsledky vyšetření: hodnota MS-AFP 56,7ug/L; 1,28 MoM;
Hodnota Total hCG 22,950 kiu/L; 1,09 MoM;
Hodnota PAPP-A 8,8 miu/mL; 3,45 MoM;
NT rozměr 1,4 mm; 0,87 MoM
Interpretace: skríning negativní
Riziko M.Down: nižší než 1 z 100000 (v termínu)
Riziko NTD: 1 z 7500
poznámky: Riziko M.Down očekávané pouze vzhledem k věku matky je (1 z 1200)
Lékař mě posílá na genetickou konzultaci, vysvětlila byste mi, prosím, jaká jsou rizika poškození plodu dle těchto výsledků?
Děkuji
Dobrý den,
nevím, proč Vás Váš lékař posílá na genetickou konsultaci, protože screening Vám dopadl velmi dobře- riziko Downova syndromu je nižší než 1 postižený plod mezi více než 100 000 vyšetřenými těhotenstvími. Možným důvodem může být něco ve VAší anamnéze (vada v rodině, onemocnění atd) nebo vyšší hodnota PAPP-A, ale ta nezvyšuje riziko chromozomálních vad a nebývá popisována ani s vrozenými vadami orgánů plodu. Nemusíte se bát, Vaše výsledky jsou velmi dobré.
S pozdravem
Veronika Frisová, MUDr.
Profema-Centrum fetální medicíny
Dobrý den paní doktorko,byla jsem na kontrole vše v pořádku jen me pan doktor poslal na genetickou konzultaci a tam mě objednali na odebrání plodové vody,jsem z toho zmatená a mám strach co se s miminkem děje,čekám své první miminko a je mi 35 let a jsem v 17 týdnu těhotenství,zde jsou výsledky dosud provedených vyšetření:UZ screening v 1.trim. stáří těhotenství 13 plus 1 dle UZ/12 plus 4 dle PM,NT 1,3 mm,NB plus, 1.trimestrový kombinovaný screening hodnocen jako intermediární(III.A) odběr v 13 plus 2,hodnoty HCG 1,00 MoM,NT 0,76 MoM,PPAP-A 0,35 MoM,kalkulace individuálního rizika narození dítěte s Downovým syndromem z věku matky 1:390,z 1.trimestrového screeningu 1:3000 II.trimestrový biochemický screening-stáří těhotenství 17plus 0 dle UZ/16 plus 4 dle PM,minor markery negativní,moc děkuji za odpověd
Dobrý den,
výsledky screeningových testů- alespoň dle toho, co se mi daří vyčíst z Vašeho sepsaného souhrnu, jsou v pořádku a riziko postižení plodu Downovým syndromem je nízké. Amniocentéza se nezdá být nutná, vyšetření je možné zpřesnit detailním genetickým ultrazvukem.Přesné posouzení výsledků a situace je ale možné pouze při osobním kontaktu a vyšetření ultrazvukem.
Veronika Frisová, MUDr.
Profema-centrum fetální medicíny s.r.o.
Dobrý den, na začátku listopadu jsem byla na NT screenengu a vyšla mi hodnota Papp-A 0,29 MoM, FBhCG 0,95 MoM,NT 0,63 MoM, byla jsem v te době 12+6 tt Riziko Downa 1/457 Celkově byl screening negativní a kombinované riziko T21 z výsledků 1. trimestru bylo 1/1400. Ultrazvuk byl v pořádku.Je mi 29 let a čekám druhé dítě.
Minulý týden jsem byla pozvána na genetickou konzultaci a paní doktorka mi vysvětlovala, že mám sníženou hodnotu papp-A a že to není nic závažného jen to znamená zdvižený ukazováček že se může něco dít. Nabídla mi že mi můžou udělat nějakou kombinaci NT screeningu a tripl testu. Chci se zeptat v čem tato kombinace spočívá a jak moc ji může třeba ovlivnit zkreslená hodnota triple testu. Ještě bych se chtěla zeptat co všechno může ovlivnit hodnotu papp-A.
V prvním těhotenství jsem měla lehkou preeklampsii, měla jsem zvýšený tlak, otoky a těsně před porodem i bílkovinu v moči. Na sobě jsem nic nepocitovala kromě těch otoků. Chtěla bych se zeptat jaká je pravděpodobnost že by se těnto stav opakoval i v druhém těhotenství.
Děkuji za odpověď
Markéta
Dobrý večer,
snížená hodnota PAPP-A zvyšuje kromě rizika Downova syndromu (které u Vás pro normální beta-HCG a NT zásadně riziko nezvýšilo, dva další markery jej anulovaly) hlavně riziko preeklampsie a růstové retardace plodu. Je třeba Vám pozoroně měřit tlak a zkontrolovat růst plodu ve 26., 30. a 34. týdnu (Zvláště při anamnéze preeklampsie v minulém těhotenství).
Spíše než kombinaci s triple testem ve formě tzv. integrovaného screeningu bych Vám doporučovala detailní genetický UZ s fetální echokardiografií (vyšetření srdce plodu), je více efektivní. Toto vyšetření sama provádím, stejně jako jiná specializovaná pracoviště. Je lepší než kombinace s triple testem, je abnormální u 75% plodů s Downovým syndromem. Triple test je abnormální pouze u 65% a navíc je často falešně pozitivní.
S pozdravem
Veronika Frisová, MUDr
Profema- centrum fetální medicíny s.r.o.
Dobrý večer,
děkuji za odpověď. Ještě bych se zeptala jestli se detailní genetický UZ s fetální echokardiografií schoduje s UZ vyšetřením ve 20 tt nebo se na něj musí objednávat zvlášť? A je toto vyšetření hrazené pojišťovnou?
děkuji za odpověď
Markéta
Dobrý večer,
1. genetický UZ není shodný s vyšetřením ve 20. týdnu, je to detailní vyšetření na specializovaných pracovištích se zvláštním důrazem na detekci vad a ultrazvukových znaků Downova syndromu
2. pokud dostanete žádanku na toto vyšetření od genetika či ošetřujícího gynekologa, na pracovištích majících smlouvu s Vaší pojišťovnou na tento výkon bude hrazen pojišťovnou
S pozdravem
Veronika Frisová, MUDr.
Dobrý den, můžete mi prosím říct Váš názor na tyto výsledky, odeslala by jste pacientku na amiocentézu?
AFP 06,2 mom, HCG 0,59mom, uE3 0,36mom, papp-a 0,39mom, NT v I.trimestru 1,6, NB+
Děkuji a přeji hezký den Marcela
Dobrý den,
na amniocentézu bych pacientku poslala podle toho, jaké je riziko chromozomálních vad vykalkulované dle nálezů.Část výsledků chybí, kalkulace rizkaů. Proto Vám z Vámi poslaných výsledků nemohu říci.
S pozdravem
Veronika Frisová, MUDr.
Profema- centrum fetální medicíny
Dobry den, chcela by som sa spytat na Vas nazor. Vysledky biochem.screeningu v I. trimestri mi vysli:skrinng negativny, PAPP-A: 0,65 MoM, riziko M.Down: 1:410 (v terminu) a vzhladom k veku matky (mam 35 rokov) riziko: 1:300. Pre casne tehotenstvo (odber v 10tt+1) nebolo hodnotene riziko NTD. Doktorka mi povedala, ze by som sa mala rozhodnut o podstupeni amniocentezy, ze dieta by nemuselo byt zdrave. Je to take zle? Co si mozem ziadat na doplnenie vysetreni? Nenechala mi urobit DR.tieto testy prilis skoro, ked niesu uvedene ine hodnoty? Dakujem.
Dobrý večer,
chybí Vám doplnění ultrazvukového vyšetření v 10+5-13+6 těhotenství. To je poměrně zásadní a zvyšuje efektivitu screeningu, repspektive záchyt chromozomálních vad a navíc i strukturálních vad (vady orgánů).
S pozdravem
Veronika Frisová, MUDr.
Profema- Centrum fetání medicíny
Dobry den,je mi 36let, ve ctvrtek tento tyden pujdu ve 12tt na krev + genet.screening v 1 trimestru do nemocnice u Apolinare v Praze. Cekam dvojcata po um.oplod. Myslite si ze budou mit vysledky testu vypovidajici schopnost i kdyz se jedna o dvojcata? Muzu se na zaklade jejich vysledku rozhodovat zda mam absolvovat odber pl.vody u obou deti ? Dekuji.
Dobrý den paní doktorko. Celkový výsledek screeningu mi vyšel negativní, nicméně hodnota PAPP-A mi vyšla vyšší: 5,5 iu/L; 4,75 MoM. Doporučili mi fetální echo ve 20 tt. Všude se dočítám o nízkých hodnotách, ale co značí vysoká hodnota PAPP-A, jaká je norma a čím může být způsobena? Nemůže mít vliv to, že užívám v těhotenství Detralex (2tablety ráno po jídle). Již jedno dítě mám, také jsem Detralex v těhotenství a při kojení užívala a výsledky při prvním dítěti byly v pořádku. Znamená zvýšená hodnota této látky nějaké riziko pro miminko nebo pro matku? Bylo mi doporučeno Konsil.uz + fetální echo. Co znamená Konsil.ut? Moc děkuji za objasnění, jsem z toho dost vystrašená… Markéta,31let,1 dítě
Dobrý den,
zvýšená hodnota PAPP-A nezvyšuje žádné riziko spojené s těhotenstvím, nevadí. Je to zkrátka variace hodnoty v populaci která se vymyká normě, důvod zvýšení nelze zjitit a není znám. Nicméně nebyla zjištěna žádná negativní asociace.
S pozdravem
Veronika Frisová, MUdr
Dobrý den paní doktorko, prosím o radu. V 1. trimestru vyšetření NT+biochem. screening mi vyšla Papp-A 0,47 MoM celkový screening negativní, kombinované riziko T21 z výsledků 1/2200. V 16. týdnu hodnoty AFP 1,26 MoM, HCG 2,02 MoM, uE3 1,19 MoM, kombinované riziko DS 1:13000. Pochopila jsem že celkový výsledek je v pořádku, jen mě znepokojily nízké hodnoty PappA v NT a vyšší HCG v TT. Děkuji za Váš názor
Dobrý den,
test se pro co nejlepší přesnost skládá z více parametrů. Důležitý je kompletní výsledek - riziko Downova syndromu, které je u Vás nízké. Při výrazně abnormalní hodnotě nějakého z parametrů v krvi matky (ev. abnormalitě nálezu na ultrazvuku) je vhodné k upřesnění doplnit detailní genetický ultrazvuk. Rozhodně je výsledek u Vás dobrý, pokud se chcete ujistit, že se miminko vyvíjí v pořádku, můžete se objednat do specializovaného centra na detailní genetický ultrazvuk. Lékařsky není indikován odběr plodové vody, riziko chromozomální vady je nízké.
S pozdravem
Veronika Frisová, MUDr.
Profema- centrum fetální medicíny s.r.o.
dnes jsem byla na genetické konzultaci, po které se mám rozhodnout, zda podstoupit odběr plodové vody či nikoli. Nyní jsem ve 14.tt. Těhotná jsem podruhé (početí přirozené), z 1. těhotenství mám zdravého syna (těhotenství bezproblémové po IUI).
Prvotrimestriální screening mi celkově vyšel negativní, na základě věku (je mi 34 let) a hodnoty PAPP-A (ekviv. 0,476 MoM) mám ale upravené riziko trizomie 21 1:269.
Nevím, jak se mám rozhodnout, mám pocit, že odběr plodové vody představuje mnohem vyšší riziko pro plod. Na genetické konzultaci mi paní sdělila, že až při hodnotě 1:100 a vyšší je riziko Downova syndromu takové, že doporučují tento odběr.
Předem Vám děkuji za odpověď, Veronika.
Dobrý den. Nevím si rady zda se podrobit AMC. Mé výsledky ze screeningu I. trim.-celkově dle PC negativní. Ale vyšší hodnota PAPP- 3,958MoM se nelíbila doktorům z genetiky a po poradě prý doporučují amnioc. Další hodnoty - free beta hCG 2,421MoM,NT 1,8mm,riziko M.Down 1:19476, další výsledné hodnoty cca 1:1000 +-. Dle ultrazvuku vše v naprostém pořádku-21.2.12 USG:vitální plod AS prav.,norm.frekvenceCV,sonoanatomie bpn,placenta dorsálně,nedosahuje,normohydramnion.Rodokmen bez gen.zátěže,má krev AB poz.,můj věk 29,16+6t grav.,první těhotenství.
Jaký dle těchto výsledký máte názor? Mám se podrobit částečně nebezpečné AMC či ne? Děkuji Vám.Se srdečným pozdravem Kristýna.
Vážená paní doktorko,
dneska jsem získala výsledky 1.screeningu s následujícími hodnotami:
nosní kost přítomna, CRL 65mm, Papp-A 0,46MoM, FBhcg 5,43MoM, je mi 29 let, Riziko M. Down odpovídající věku matky: 1/526, screening negativní, kombinované riziko 1/500. Dle vyjádření DR. mám přijít na genetickou konzultaci. Nerozumím z jakého důvodu, jsou výsledky špatné? Děkuji Bíra
Dobry den, prosim Vas chcem sa spytat po prvom trimestri mi vysla hodnota papp-a 0,44 iu/L : 0,13 Mom. Viem, že je to velmi nizke. Doktorka mi o tom ani nic nepovedala, len ked som si to sama uvidela v karte vyrazne vyznacene fixkou. Ostatne hodnoty mam: gestacny vek v den odberu 12+1, vek: 34, 57 kg, Fs hCG 1T hodnota 61,7 iu/L : 1,50 MoM.Downovho syndromu 1 v 20 (v termine). Este tam mam uvedenu poznamku: Riziko Downovho syndromu je vyssie ako je ocakavane len podla veku matky /1 v 460).
Som nestastna z tej nevedomosti a neistoty. Prosím Vás poradte mi co to vsetko znamena a co to pre mna obnása.
ráda bych se Vás zeptala na nutnost odběru plodové vody na základě výsledků z NT screeningu:
- NT screening byl proveden v gestačním stáří dle PM 13+0
- nosní kost PŘÍTOMNA
- CRL 65 mm / 13+0
- NT 4 mm / 2,45 MoM
- Papp-A: 2,53 mlU/ml / 0,54 MoM
- FBhCG: 14,2 ng/ml / 0,42 MoM
- věk matky v termínu porodu: 34 let
- Riziko M. Down odpovídající věku matky: 1/210
- morfologické anomalie: NENALEZENY
Krevní testy jsem měla v normě, veškeré morfologické znaky plodu také naprosto v pořádku. Pan doktor, který screening prováděl, vyloučil Downův syndrom a také Turnerův syndrom (čekáme totiž chlapečka). Pouze NT vyšlo vyšší, a sice 4 mm. Po tomto vyšetření mi ještě vzali krev na infekce (toxo, parvo, CMV Pl), zda právě infekce nezpůsobila vyšší NT, ale tyto výsledky budou až později.
Nejprve mi bylo řečeno, že pokud budou krevní testy v normě, není třeba časná AMC, ale postačí, když se cca za 14 dní znova dostavím na ultrazvuk.
Krevní testy mi vyšly v pořádku, avšak prý jsem stále riziková (vzali v potaz také můj věk a fakt, že jsem krevní skupina 0 Rh negativní + jsem také pacientka se zvýšenou srážlivostí krve FII-G/A: prothrombin, heterozygot), a tak mne automaticky objednali na časnou AMC + genetickou konzultaci.
Ráda bych slyšela Váš názor na nutnost AMC, zda není možný jiný postup (např. znovu NT, atp.) a také bych se chtěla zeptat, co pro mě a především pro miminko bude znamenat, pokud mi na základě krevních testů na infekce zjistí nějakou infekci v těle. Bude i v tom případě nutný odběr plodové vody?
Předem Vám mnohokrát děkuji za odpověď.
Srdečně zdraví
Irena.
Dobrý den,chtěla jsem se zeptat čekám druhé dítě je mi 26 let screening v 12+5 týdnu mi vyšel negativní ale nt my vyšlo 2.2mm,Papp-a 0,43MoM,FBhCG :0,76 MoM,riziko dwn je 1:710 a celkový je 1:1700 mám se strachovat?děkuji moc za odpověď
Dobrý den, paní doktorko. Chtěla bych se zeptat na Váš názor. Včera jsem absolvovala NT screening v Brně v Prenatalu. Ultrazvukové vyšetření bylo v pořádku, paní doktorka našla nosní kůstku (byl vidět moc hezky profil plodu), šíjové projasnění 1,2 mm. Kontrolovala i srdíčko, tep, obě komory, naplněný žaludek a močový měchýř. Vše bylo v pořádku.
Bohužel večer mi telefonovali výsledky spočítané s krevním testem a vychází mi riziko 1:290. Důvodem je jednak vyšší věk (35 v době porodu) a také nízká hodnota Papp-A ... 0,28 MoM. Ostatní hodnoty jsou v pořádku. Jsem tedy riziková a doporučili mi amniocentézu. Nicméně ráno před výsledky jsem byla na genetické konzultaci a tam mi byla doporučená amniocentéza už předem, právě kvůli věku. Nakonec genetička schválila moje rozhodnutí počkat na výsledky screeningu.
Chci se zeptat, jestli byste také doporučila amniocentézu. Vím, že riziko je tedy vyšší než hraniční 1:300. Nicméně i tak mi připadá, že riziko postižení miminka je jen o málo vyšší, než riziko potratu po amnio (pokud počítám s hodnotou 0,3 %, kterou uvádí Prenatal). Mám prostě strach právě i kvůli tomu věku - špatně by se mi rozhodovalo o případném potratu a dalším pokusu o miminko v ještě vyšším věku. :-(
Ještě mě napadlo, jestli nemůže být hodnota Papp-A zkreslená pozdním vyšetřením - včera jsem dle poslední MS byla 13+0, podle ultrazvuku 13+3 (s čím souhlasím, protože mívám kratší menstruační cykly). Na více místech jsem četla, že krevní testy se dělají 10. - 11. týden, později už nemají smysl, poté se dělá ultrazvuk.
Předem díky za Váš čas.
Dobry den pani doktorka, chcela by som sa spytat na vas nazor. 15.3.som bola na NT screeningu v Brnenskom prenatalu, gestacny vek urcili 13+1. Vysledky ultrazvuku boli v poriadku, kvoli vysledkom z krvi bol screening vyhodnoteny ako pozitivny.
Hodnoty ktore su mimo su Papp –A : 0,21 a FBhCG : 0,46, plus moj vek v termine porodu 35 rokov. S vysledkom Poz T 13+18 1/150 som bola rovno objednana na amnio.
Vzhladom na to, ze bezprostredne pred screeningom som 40 dni v kuse s roznou intenzitou spinila a dva dni zo mna tiekla aj jasno cervena krv, zaujimalo by ma, ci je amnio pre mna bezpecne riesenie, a ci naozaj nemam inu moznost (ako mi bolo vysvetlene).
radka | návštěvník | Jihomoravský kraj
2 odpovědí
Dobrý den,
ráda bych věděla Váš názor na podstoupení AMC. Je mi 33let, druhé těhotenství. Při vyšetření NT+ mi byla naměřena hodnota Papp-a 0,43. Díky Vaší diskuzi jsem se uklidnila. Nicméně dnes mi na utz ve 21.týdnu paní doktorka sdělila, že nosní kůstka je drobná (4mm), plus naměřená hodnota z NT+ už jsou jisté ukazatele pro doporučení na odběr plodové vody. Doporučili byste mi ji také? Omlouvám se, že chci znát i Váš názor, při genetické konzultaci jsem se mnoho nedověděla. Pro jistotu ještě další hodnoty z NT+ :CRL12+2 NT 1,4mm (0,93Mom)PaPP-A 1,38mlU/ml (0,43MoM) FBhCG 47,11ng/ml (1,25MoM)Celkové riziko 1:1600.Následné výsledky Triple Testu na Downův syndrom 1:14000 (total HCG 39,973iu/ml - 1,98MoM) Výsledek tohoto testu píšu pro jistotu,vím jak je to s jeho přesností.
Děkuji Vám za odpověď, za Váš čas, (pokud mám dotaz směrovat do jiného vlákna diskuze, prosím o nasměrování).
Radka
Dobrý den,
dnes jsem se dozvěděla výsledky screeningu v I. trimestru:
CRL: 64,00 mm, NT: 1,20mm=0,74 MoM, nosní kost=přítomna, PAPP-A: 0,38 mIU/ml = 0,46 MoM, FBhCG: 66,00 ng/ml = 1,42 MoM dále screening negativní, ale kombinované riziki T21 1/640 (v termínu). Moje doktorka mi říkala, že to jsou hraniční výsledky a mám zajím na specielní genetické vyšetření. Jsem z výsledků velmi nervozní. Prosím o podrovbnější výsledků. Moc moc děkuji
Marcela
Dobrý den ráda bych se zeptala na PAPP-A vyšel mi pozitivně 2mIU/ml 0,37MoM celkově test vyšel negativně 1/2000 je nějaká pravděpodobnost když jsem už v minulém těhotenství měla problémi s nefunkční placentou a zastavení růstu plodu v 33+2tt že tento test poukazuje na to že se to bude opakovat?
Dobrý den,
ano, zvyšuje to riziko opakování minulých komplikací s růstovou retardací plodu a onemocnění zvaného preeklampsie s vysokým krevním tlakem u Vás. Nicméně, riziko není 100%, problémy se nemusí opakovat, jen jejich výskyt je pravděpodobnější než u běžných těhotenství. I VAše anamnéza sama o sobě toto riziko zvyšuje.
S pozdravem
Veronika Frisová, MUDr.
Profema- centrum fetální medicíny s.r.o.
Dobrý den. Chtěla bych se zeptat na výsledky prvotrimestriálního skríningu - vyšel negativní. Hodnota pap 1.00 mom, fbHCG 1.987 mom, riziko trizomie 21. chromozomu 1 ku 1356. Na ultrazvuku plod bez odchylek a minor markeru. V době porodu mi bude 39 let. Otěhotněla jsem po umělém oplodnění, loni zamlklý potrat v 9. týdnu. Lékařka mi nabídla AMC s tím, že vzhledem k věku se zvýšené riziko VCA pohybuje kolem 2.5 procenta. Lékařka na mne nicméně netlačila, já se obávám případných komplikací při odběru. Jsem objednaná na další skríning v 21 měsíci na 18.únor. Mám obavy, zda jsem věc nepodcenila, jestli není AMC v po 20 týdnu riskantnější a na druhou stranu, nakolik upřesní riziko vad. Další otázkou je, zda mám hledat alternativní krevní testy, které nabízejí některá zařízení. Díky za radu.
Dobrý den,
Ráda bych Vás požádala o konzultaci, radu - dnes jsem byla na UZ ve 13. týdnu a zároveň obdržela výsledky kombinovaného testu. Celkově je screening negativní, ovšem hodnota NT je 3,2 mm (NB přítomna), výsledek biochemie PAPP-A 0,67 MoM, hCG 0,50 MoM, v době porodu mi bude 35 let. Kombinované riziko T21 vychází 1/160 a riziko T13+18 je 1/170. Jedná se mi o to, že bych samozřejmě ráda pokud možno neabsolvovala jakékoliv invazivní vyšetření, pro které, jak se zdá, v tuto chvíli není indikace, na druhou stranu jako každá žena bych ráda věděla jistěji, zda je miminko v pořádku. Jen mě vyděsila hodnota NT. Na UZ byla zhoršená vizualizace, sonoanatomie v 1. trimestru normální. Co byste mi doporučila? Mockrát děkuji za Vaši odpověď!
Dobrý den, paní MUDr. Frisová.
Moc bych Vás chtěla požádat o radu:
Dnes jsem podstoupila vyšetření NT + biochem. screening v 1. trimestru. Telefonicky mi volali, že mě objednávají na genetické vyšetření, popřípadě hned odběr plodové vody (11.2.2013).
Moc by mi pomohl Váš názor. Máme hrozný strach, zda je miminko v pořádku.
Zde jsou výsledky:
Počet plodů 1
Nosní kost přítomna
CRL 65 mm / 13+0
NT (nuchal translucency) 0,9 mm / 0,55 Mom
Papp – A: 1,57 mlU/ml / 0,34 Mom
FBhCG: 123,2 ng/ml / 3,7 Mom
Věk matky v termínu porodu: 31 let
Riziko M. Down odpovídající věku matky: 1/388
Morfologické anomálie: nenalezeny
Závěr screeningu: Screening pozitivní
Kombinované riziko T21 z výsledků 1. trimestru: 1/140
Dobrý den,
riziko Downova syndromu je u Vás 1:140 (tzn. 0.7%). Obecně se ale při riziku vyšším než 1:300(O.33%) doporučuje invazivní výkon (amniocentéza- odběr plodové vody od 16. týdne těhotenství spojená 0.5-1% riziko potratu, nebo CVS- odběr choriových klků placenty od 11. týdne těhotenství spojený také s 0.5-1% rizikem potratu). U Vás by tedy byl mnohem hodnější výkon CVS než amniocentéza, který ale dělá pouze několik center včetně mého. Váš výsledek znamená 0.7% riziko Downova syndromu, v překladu to znamená, že miminko s 99.3% jistotou Downův syndrom nemá. Každopádně Vaše riziko postižení plodu by šlo upřesnit rozšířeným ultrazvukovém screeningem Downova syndromu nyní v prvním trimestru - spojením vyšetření 4 ultrazvukových známek Downova syndromu s výsledky krve FMF certifikovaným sonografistou- lékařem. Pokud by toto vyšetření dopadlo dobře, riziko Downova syndromu s vysokou pravděpodobností hodně klesne. Mohu Vám na Vaši žádost o pomoc nabídnout jako nejlepší možnost nabídnout toto ultrazvukové vyšetření s konsultací celého nálezu nabídnout v mém centru. Při potřebě invazivního výkonu je možno i provést invazivní výkon, ale věřím, že při dobrém výsledku k němu nebude důvod.
Pokud si přejet se objednat, můžete tak učinit pomocí kontaktů na webových stránkách XXXXXXXXXXXXXX
S pozdravem
Veronika Frisová, MUDr.
Profema- centrum fetální medicíny s.r.o.
Dobrý den paní doktorko Frisová, moc ráda bych znala Váš názor na mé výsledky ze screeningu prováděného v I. trimestru.Test mi vyšel pozitivní na základě těchto hodnot: NT: 1,07 MoM, PAPP-A 0,58 MoM, a bohužel hodnota, která asi z testu udělala pozitivní je hodnota fbHCG 6,78 MoM, NB přítomna. Genetikem mi ve své podstatě byla doporučena amnicentéza, kterou by upřednostil před provedením tripl testu v 16.týdnu, z důvodu, že si myslí, že hodnota bude stejně vysoká, nicméně jsem se rozhodla i přes to test podstoupit a podle výsledku se rozhodnu co dál. Jedná se v mém případě o druhé dítě, první je naprosto zdravá a čilá holčička, s tím, že jsem hodnoty HCG měla vyšší i u ní, ale už si nepamatuji jaké. Čím mohou být způsobeny tak vysoké hodnoty fbHCG,čeho všeho to může být známka?Jen mě napadá, že cca dva měsíce před otěhotněním jsem dobrala tří měsiční léčbu hormonama Duphastonem, nemůže to být třeba tím? Nebo jsem se také potýkala se zánětem, na terý jsem před otěhotnením byla taktéž léčena, aplikovala jsem 1ks ATB Sumamed, druhý jsem již z důvodu zjištění těhotenství na doporučení lékařky. V průběhu těhotestvní se ovšem potýkám s občasným pálením při močení, v moči mi zatím nic nezjistili. Může to mít také vliv na zvýšení hodnot při provádění testu??? Děkuji moc za odpověď.
Dobrý den,
výsledky prvotrimestrálního screeningu Downova syndromu se hodnotí celkově- výsledným rizikem- a ne samostatně. Pokud je riziko Downova syndromu vyšší než 1:300 (tzn. 0.33%), doporučuje se v ČR a většině evropských zemí amniocentéza. Bohužel, i když jste vyjmenovala nálezy na jednotlivých vyšetřených parametrech ve Vaší krvi a při ultrazvukovém vyšetření, riziko Downova syndromu jste neuvedla. To je přitom rozhodující pro zhodnocení potřeby amniocentézy. Výsledky Vaší krve v současném a předchozím těhotenství spolu jistě souvisí, nový FMF software, který používají FMF certifikovaní lékaři (certifikace FMF v Londýně), je podle toho i upraven. Určitě nesouvisí výsledky se Sumamedem apod.
Každopádně, riziko Downova syndromu je u Vás možno upřesnit dalším testem:
1. nejlépe ihned v prvním trimestru vyšetřením více ultrazvukových znaků na plodu v FMF certifikovaným lékařem. Toto vyšetření umožní i určení rizika srdečních vad plodu. Ultrazvuk nebude zkreslen výsledky krevních testů, jako bude případný triple test.
2. Variantou je také neinvazivní diagnostický test z Vaší krve, který provádí laboratoř IMALAB ve Zlíně a Gennet v Praze. Tento test je také přesnější než triple test, nevýhodou je dost vysoká cena (14-40 tisíc Kč) a pouze s 99.3% jistotou vyloučení Downova syndromu a trizomie 18 (více na stránkách výše uvedených center). tento test naštěstí vychází málokdy pozitivní u normálních těhotenství (jako vychází triple test)
3. 100% jistotu ohledně výskytu Downova syndromu Vám může poskytnout pouze invazivní výkon- CVS (odběr choriových klků placenty) nyní, nebo od 16. týdne amniocentéza (odběr plodové vody). Nevýhodou těchto vyšetření je 1% riziko potratu.
Pokud by jste se rozhodla pro upřesnění rizika Downova syndromu v prvním trimestru ultrazvukem (vyšetřením více ultrazvukových znaků v prvním trimestru FMF certifikovaným lékařem), můžete mne kontaktovat. Toto vyšetření se v mé ordinaci provádí u všech pacientek. Vždy je s nimi navíc detailně prodiskutován výsledek a další vhodný management.
S pozdravem
Veronika Frisová, MUDr., Ph.D.
Profema- centrum fetální medicíny s.r.o.
Vážená paní doktorko, moc Vám děkuji za Vaší odpověď, díky které jsem konečně v obraze. Ráda ještě doložím výsledky rizika DS z 1.screeningu, které jsou 1:260, z věku matky je to 1:470 a jen z biochem. testů 1:35. Zajímvá mě ještě Vás názor, zda by jste mě vyslala na provedení amniocentézi, nebo se přiklonila k jinému řešení? Vzhledem k tomu, že jsem již ve II.trimestru, tj. 16 týden podle poslední PM a 16+5 dle UZ asi nemám moc času na rozmyšlenou. Mohu se ještě zeptat, zda se u testování vychází pro určení stáří plodu z poslendí PM nebo z UZ?? Moc Vám děkuji za Vaší odpověď, v případě potřeby bych Vás navštívila. S pozdravem M.M.
Dobrý den,
délka těhotenství se řídí dle velikosti CRL. Existují tři možnost řešení:
1. detailní genetický ultrazvuk s fetální echokardiografií (vyšetření srdce plodu) nyní ve druhém trimestru. při jeho dobrém výsledku klesne riziko Downova syndromu na polovinu a bude nízké, pod hranicí, při které se doporučuje amniocentéza
2. neinvazivní diagnostický test z VAší krve (lépe je ale před ním provést ten detailní ultrazvuk také a odeslat Vás na krevní test s jeho výsledkem)
3. amniocentéza, protože si chcete být 100% jistá (ale za akceptace 1% rizika potratu)
Tripe test nevidím jako vhodnou metodu upřesnění, vyjde nejspíše také špatně, jako krevní test v prvním trim.
V případě zájmu o vyšetření a detailnější konsultaci se na mne můžete obrátit osobně
S pozdravem
Veronika Frisová, MUDr., Ph.D.
Profema-centrum fetální medicíny s.r.o.
Dobry den pani doktorko,
mam dotaz.
NT v 1. trimestru:
NT /1,2mm/0,67 mom
Papp -A /10mIU/ml/ 1,62Mom
FBhCG/55,88ng/ml/2,14Mom
Riziko M.downa odpovidajici veku matky:1/322
Je mi 32 let/ prvni dite
Celkove mi riziko vyslo: 1/8400/ screening negativni.
Presto mi pani doktorka udelala tripple testy. Ty samozdrejme pozitivni:
AFP-0,63 mom
uE3- 0,96mom
total Hcg /1,69mom
riziko downa 1/250 v terminu.
Takze samozdrejme geneticka konzultace, aniz by se pani geneticka podivala do papiru, tak okamzite me hnala na plodovku.
pak sama rekla, ze prvni screneenig vysel dobre, ale porad mluvila o plodovce.
Strasne se bojim rizika potratu po tomto zakroku, vim, co je prijit o dite, uz jsem mela 3 samovolne potraty.
Vydupala jsem si ult ve 20 tydnu.
Ale i tak, co soudite o mych hodnotach.
Dekuji
Jana
Dobrý den,
triple test je v současné době překonaná metoda screeningu Downova syndromu. Pokud byl kvalitně provedený prvotrimestrální screening FMF certifikovaným sonografistou, tento test zachytí okolo 90% plodů s DOwnovým syndromem (NT a krevní test), ev. až 98% (NT + další UZ markery + krev). Triple test zachytí pouze okolo 65% plodů s DOwnovým syndromem, je tedy horší než protrimestrální scr. Navíc vychází často falešně pozitivní, zvláště u starších matek.Triple test by se z výše uvedených důvodů neměl po kvalitně provedeném prvotirmestrálním scr. již provádět. Pokud bude provedeno detailní UZ vyšetření - genetický UZ s detailním vyšetřením srdíčka plodu okolo 20. týdne a jeho výsledek bude normální, AMC se nezdá být vhodná o to více.
S pozdravem
Veronika Frisová, MUDr.
Profema- centrum fetální medicíny s.r.o.
Dobry den pani doktorko,
dekuji moc za odpoved. Vcera jsme meli ultrazvuk 21tt, a pan doktor (mudr. Vlasin) nevidel nic, co by nasvedcovalo, ze nase miminko neni zdrave!!!
Proto jsem se s manzelem rozhodli, ze na AMC nepujdu.
Dekuji
Jana
Dobry den.Chtela bych se zeptat,na screening utz jsem byla ve 13 dle PM,12+4 dle UTZ,ale krev mi byla odebrana az 12+6.Vsude ctu,ze krev se odebira v 9-11 tydnu.U mne to bylo trochu komplikovany ponevac mi v laboratori odebrali o vzorku min nez mely. Chci se tedy zeptat zda muzou byt ovlivneni vysledky krve pozdejsim odberem? Jinak dle utz je vse v poradku,ale moje dr mne uz objednala na triply. Vysledek z krve na screening ovsem jeste nevim,ale znepokojuje mne obj, na ty triply a ten pozdni odber krve. Predem Vam moc krat dekuji za Vasi odpoved.
Dobrý den paní doktorko,
tato diskuse mě velice zaujala, protože ani můj lékař mi nebyl schopen přesně vysvětlit rizika mých výsledků.
Je mi 24 let a jedná se o mé první těhotenství.
Na screeningu (odběr krve 10+1, UZ 12+1) vyšly tyto výsledky:
Volný beta-hCG: 196,00 IU/L Ekvivalentní k 2,959 MoM
PAPP-A: 3,830IU/L Ekvivalentní k 3,444 MoM
UZ: Akce srdeční přítomna
CRL 55,6 mm
NT 3,38
Nosní kůstka přítomna
upravená rizika: tr.21 1:1438 tr.18 1:3400 tr.13 1:5210
Pro výsledek NT jsem byla odeslána na kontrolní vyšetření na jiném pracovišti, kde na UZ nenalezli žádnou vadu, ale NT dokonce 3,9. Následovala genetická poradna, kde jsem podepsala souhlas s odběrem plodové vody a jsem objednána v termínu 15+3. Vysvětlili mi především nezvyklost hodnot krve a NT.
Nevím, co si o výsldcích myslet, jak byste je interpretovala Vy? Je znám údaj o tom, kolik procent žen odeslaných s vysokým NT na plodovou vodu mělo zdravého potomka?
Děkuji za každou odpověď,
Eva
dobry den,
chcem Vas poprosit o zhodnotenie mojich vysledkov skriningu. 1.odber mi robili v 10.tyzdni a 2. v 16.tyzdni. hmotnost 51,7kg. ms-afp 0,93MoM, total hCG 1.17MoM, PAPP-A 0,29MoM. skrining pozitivny. dovod-zvysene riziko DS, v termine 1 v 150. riziko DS je vyssie ako je ocakavane len podla veku matky (34rokov pri porode) 1 v 470. riziko NTD 1 v 7000. morfologia bola robena v 13.tyzdni, v norme, NT 1,00mm a NB 4,2mm. volali mi kvoli pozitivnemu screeningu s odporucenim na genetiku. som objednana, avsak mam obavy. myslite, ze bude nutna aj amniocenteza? googlojem celu noc, nikde som nenasla nizku hodnotu len jedneho parametra - PAPP-A, co by presne znamenala. viem, ze podrobny UZV sa bude robit v 20.tyzdni, ale to cakanie dovtedy mi uz teraz pripada ako nekonecne. prve tehotenstvo som mala v norme, aj UZV aj screening. moze hodnotu PAPP-A tak vyrazne znizit choroba? asi v 12 tyzdni ma drapla viroza alebo co, mala som aj zapal hrtana, ale ziadne lieky som nebrala, liecila som sa len cajmi, trvalo to asi 2 tyzdne. dakujem pekne za pomoc.
Dobry den, dle screeningoveho vysetreni v I. trimestru mi vysla hodnota hodnota PAPP-A: 0,34mIU/ml (0,48 MoM), FhCG: 34 ng/ml (0,81 MoM), CRL: 66,9mm(13+0), BPD: 22,4mm(13+0),NT: 2,45mm (1,48 MoM), nosni kost pritomna. Dle kombinace vyse uvedenych ukazatelu mi vyslo kombinovane riziko T21 1:400. Chci se zeptat zda nizkou hodnotu PAPP-A nemuze ovlivnit skutecnost, ze mam genetickou mutaci PAI-1 4G/5G? Pokud ano, je stale duvod k obavam ze dite bude postizene? Predem moc dekuji za informaci.
včera jsme také podstoupila vyšetření v brněnském Prenatalu.
Nejdříve jsme z toho měla obrý pocit, dle vyjádření pana doktora. Ncméně, když večer volala sestřička s výseldky, tak jsem byla velmi nemle překvapena, protože říkala, že výsledky jsou, ale nemůže k nim nic říct, až projdudalší vyšetření..
Jsem v 12 + 5 tt, a na triple test bych měla jít v 16 tt, moc si nedokážu ten měsíc představit.
Mohla byste mi říct, zda vásledky jsou opravdu tak zarážející?
NT: 1,34 MoM
Papp-A: 1,94 Mom
FBhCG: 2,8 Mom
Roziko Downova syn. je 1/457
Kombinované riziko T21je 1/2400.Celkový výsldek je sice negativní, ale doporučení na Triple je uvedeno, navíc NB je drobná.
Děkuji Vám za posouzení výsledků a přeji hodně úspěchů v praxi.
Dobrý den, paní doktorko,
výsledky z NT a biochem. screeningu v 1.trimestru mi vyšly jako negativní s poznámkou, že se doporučuje specializovaný UZ v 20.t.g. na specializ.pracovišti. (HCG 2,49MoM)
Když mi výsledky volali, bylo mi sděleno, že jsou negativní a v pořádku. NIcméně moje gynekoložka mi sdělila, že je tam není vyloučeno riziko nějaké vady, např. downa z důvodu, že mi vyšla hodnota Kombinované riziko T21 z výsledků 1. trimestu 1/2200.
Ostatní hodnoty screeningu byly:
Nosní kost přítomna
CRL 59mm, 12plus4
NT ( nuchal translucency ) 1,3mm, 0,84 MoM
Papp –A : 1,8 mlU/ml, 0,55 MoM
FBhCG : 74,79 ng/ml, 2,49 MoM
Riziko M. Down odpovídající věku matky: 1/655. Je mi 26 roků.
Celý ultrazvuk dopadl dle slov doktorky, která ho prováděla doslova vzorově. Moje gynekoložka mi doporučila konzultaci s genetikem kvůli tomu výsledku HCG, že je tam nejistota vrozených vad cca 20 procent, a že pokud si chci být naprosto jistá,že miminko nebude mít vady, tak že mi doporučuje si zaplatit za 14 tisíc vyšetření z krve, tzn. prenascan a nebo amniocentézu?????? Tak jsem ted docela na vážkách a nevím zda ty moje výsledky jsou opravdu tak závažné, abych měla velký důvod k obavám a vyšetření podstoupila. Prosím o váš názor. Moc děkuji.
Dobrý den,
1. celková výsledek prvotrimestrálního screeningu Downova syndromu byl velmi dobrý, pokud byl proveden kvalitně FMF certifikovaným lékařem, měl by být s 92% jistotou vyloučen Downův syndrom. Invazivní výkon (amniocentéza) z jeho výsledku není indikován
2. amniocentéza nezajistí, že miminko nebude mít vrozenou vadu, umožní pouze vyloučit vadu počtu chromozómů, která je u Vás dle výsledku screeningu velmi málo pravděpodobná
3. PRENASCAN s 99.3% jistotou vyloučí tči nejčastější vady počtu chromozómů (21-Downův syndrom, 13 a 18)
4. UZ-multimarkerový rpvotrimestrální screening Downova syndromu - který u Vás ale nebyl proveden- vyloučí s 98% jistotou Downův syndrom a navíc 50% vrozených vad orgánů a systémů plodu- více jich v tuto dobu rozpoznat nelze, 90% jich lze poznat ve 20.-22- týdnu těhotenství.
Důvod, rpoč VAše paní doktorka mluví o 20% riziku vrozených vad, nelze z popisu výsledků vyčíst, musela bych plod a Vás vidět.
S pozdravem
MUDr. Veronika Frisová
Profema- centrum fetální medicíny s.r.o.
Dobrý den paní doktorko,
jsem momentálně těhotná 12+5 a screening v I. trimestru mi vyšel pozitivní. Riziko 1:38 na M.Down. Z krve mi vyšly hodnoty PAPP – 0,783 MoM, volné HCG – 5,267 MoM, šíjové projasnění 2,5. A je mi 31 let. Musím čekat měsíc na odběr plodové vody. Ráda bych se zeptala zda se nedá udělat nějaké vyšetření dříve? Odběr choriových klků mi nedoporučují, protože jsem silnější a bylo by to moc komplikované. Budu ráda za jakoukoliv reakci. Děkuji
Dobrý den,
Váš test lze zpřesnit rošířením UZ screeningu prostřednictvím vyšetření nosní kůstky, trojcípé chlopně a ductus venosus. Pokud by celkový výsledek byl stále pozitivní, tzn. riziko nekleslo, obecně provádím u maminek u mne v ordinaci CVS. Neviděla jsem Vás, ale u naprosté většiny provádím CVS, které je spři správném provedení stejně rizikové jako amniocentéza. Musela bych Vás však vyšetřit a zhodnotit podmínky. Neinvazivní diagnostický test (PRENASCAN) bohužel o silnějších panís vyšším BMI často selhává
S pozdravem
MUDr. Veronika Frisová, Ph.D.
Profema-centrum fetální medicíny s.r.o.
Dnes jsem byl na vyšetření a ultrazvuku v I. Trimestru. jsem podle UZ 13 +5 dle CRL 14+0. Můj věk 30.
Pan doktor říká, že mám hodnoty na hraně. Hrozí opravdu vysoké riziko T21?
CRL: 76,70 mm PAPP-A: 0,56 mIU/ml = 0,34 MoM
BPD: 26,00 mm FBhCG: 126,00ng/ml = 2,07MOM
NT : 2,30 mm = 1,28 MoM
Nosní kost: přítomna
Fronto - maxilární úhel : 81
Závěr: Kombinované riziko T21 v I. Trimestru :1 /100 v termínu
Kombinované riziko T13+18 : 1/8400
Přítomnost nosní kosti snižuje stávající riziko aneuploidie přibližně 3x
Riziko T21 dle priorit a věku 1/920
Vizualizace dobrá.
Jsem s panem doktorem domluvená, že na odběru plodové vody nebo neinvazivní placeném odběru krve až po II. Trimestru. Dítě je dle ultrazvuku vpořádku. Děkuji.
Dobrý den,
z toho, co píšete, je riziko Downova syndromu (T21=trizomie 21) 1:100, tzn. 1%. Za zvýšené riziko se považuje riziko vyšší než 1:300, tzn. 0.33%. To 1% je aktuální riziko Downova syndromy dle vyšetření provedeného u lékaře prostřednictvím vyšetření Vaší krve a NT,nosní kůstky a obličejového úhlu, bez vyšetření trojcípé chlopně a ductus venosus (alespoň o těchto znacích-jejich vyšetření-nepíšete). V praxi při 100amniocentézách se jedna maminka dozví, že její plod má Downův syndrom. ALternativou amniocentézy je neinvaz, diagnostický test a CVS (odběr choriových klků placenty), který lze provést již nyní a jeho riziko je stejné jako při amniocentéze.
S pozdravem
Veronika FRisová, MUDr.
Profema- centrum fetální medicíny s.r.o.
Dobrý den, včera jsem byla na prvotrimestriálním screnningu, udělali mi ult a ten vyšel v pořádkua barali mi krev, dnes mi volali jak dopadla ta krev a hcg je kolem 3000 či co ale toho drujého PAPP-A mi řekli že mám nižší hodnotu, ale že se tím nemusím nějak zneklidňovat, že vše jinakvyšlo vpořádku. ale pro jistotu mě objednali na 16týden těhotentví na ultrazvuk kontrolní. Mám strach. Našla jsem na netu, že to PAPP-A může znamenat blížící se potrat nebo problémy splacentou. je to tak?? Bojím se protože u dcery se mi v těhotentví kolem 12 týdne začala odělovat placenta od děložní stěny, takže jsem musela mí klid na lůžku abych nepotratila. prosím o odpověď. děkuji
Dobrý den paní doktorko.....mi bylo sděleno že výsledek mého papp-a testu nedopadl moc dobře....bohužel ještě nemám za sebou ultrazvuk...ten mě čeká až 14.8...hrozně mě to trápí....chci se zeptat je možné aby někdo hodnotil bez výsledků ultrazvuku?Aby byla hodnocena pouze krev?Již jedno zdravé dítě mám....pamatuji si,že v prvním těhotenství jsem měla ve 3 trimestru vyšší krevní tlak 94 na něco.....den před porodem se mi udělalo hrozně špatně....začala jsem zrvracet,špatně se mi dýchalo,,,jela jsem tedy do nemocnice ale už po cestě mi bylo o mnoho lépe,,,,tak jsem to otočila a jela dom....druhý den v 5 ráno mě chytly porodní bolesti a 12:55 se mi narodil zdravý syn.....myslíte že to mohlo souviset?Děkuji
Dobrý den paní doktorko,
můžete mi prosím říci jak vysoké mám riziko a jaká vada hrozí miminku? UTZ screening v I.trim v normě,NT 1,5mm,NB+,DV a tri v normě,věk v termínu porodu 28,CRL 76mm odp.13+5t.g.v totmto týdnu i odebrána krev na papp-a a freebetahcg při čemž tyto hodnoty vyšly špatně Papp-a 0,18MoM a fbhcg 0,56MoM(tuto hodnotu pan doktor nezmiňoval, tak ani nevím jestli je dobře nebo ne) u Papp-a mi řekl,že je to nízká hodnota,toť vše.tak teď nevím na čem jsem. Mockrát děkuji za odpověď
Dobrý den,
lékař, který provedl vyšetření, musí sám osobně vypočítat riziko chromozomálních vad seznámit Vás s ním. Nemůže jej kalkulovat jiný lékař- je to nebezpečné a nemožné- každý lékař dodržuje určitou kvalitu vyšetření a má svou licenci (FMF lincence u FMF certifikovaných lékařů, kteří mají provádět tento screening) na kalkulaci rizika. POkud daný lékař není FMF certifikovaný, doporučuji Vám nechat se vyšetřit FMF certifikovaným lékařem
S pozdravem
Veronika FRisová, MUDr, Ph.D.
Profema- centrum fetální medicíny s.r.o.
Dobrý den,
dnes jsem absolvovala test NT+ a biochemický screening a vyšly mi tyto hodnoty: PAPP-A: 0,94 mlU/ml 0,27 MoM, FßHCG: 37,45ng/ml 1,27 MoM, linea nucheae: 1,5 mm 0,96 MoM, screening negativní. Paní doktorka mě pozvala na další genetická vyšetření. Měla bych mít obavy nebo tyto hodnoty nemusí znamenat nic hrozného? Je mi 29 let.
Děkuji za odpověď.
Dobry den pani doktorko,
Mam nasledujici dotaz:
V prvnim trimestru bylo provedeno screen.vysetreni(13+2) s temito vysledky:nosni kost pritomna,PPAP -0.65MoM, FbHCG-1.48Mom,NT-1.08Mom.
Kombi. riziko T21 z vysledku v I.trimestru 1/1800(v terminu) a riziko T21 dle veku 1/720, kombi. riziko T13+18:1/50000(v terminu).
Ultrazvuk naprosto v poradku.
V druhem trimestru, ktery ma vysledek negativni a hodnoty nasledujici:
MS-AFP 0.94MoM, E3-0.76MoM, Total hCG - 2.58MoM, Papp-A0.73MoM, NTrozmer 1.08Mom. Riziko Mdown 1 z 560(v terminu), riziko NTD 1 z 13000,v poznamce vzhledem k veku matky(32 let) 1 z 720.
Je uvedeno Riziko aneuploidie z vysledku integr.bioch.screeningu 1/190.
Byla by jste prosim tak laskava a mohla mi to vysvetlit? 14.10 jdu na konzultaci s genetickou(GENNET) a nasledne jit na odber plodove vody - po uvazeni. Je to nutne? Co memu diteti muze hrozit?
Dobrý den včera jsem byla na 1.sreeningu.Ultrazvuk dopadl na výbornou vše v pořádku,ale krevní testy pozitivní Papp 2.31-0,56Mom,FBHCG 57,17-1,82 Mom.Mam z toho strach
Přihlaste se k odběru novinek k zákroku Vyšetření NT + biochemický screening v 1.trimestru. Budete dostávat nové recenze pacientů, fotky před-po, aktuální diskuze. Odběr můžete kdykoli zrušit.
Spokojený/á 
Nevím 
