Trombofilní mutace (mutace Leiden, protrombinová mutace, MTHRF)

MUTACE LEIDEN: Jedná se o mutaci v genu pro srážecí faktor číslo V. Pacientky trpí trombózami dolních končetin a v mladém věku dochází k vmetení této sraženiny do plicního řečiště. U těhotných způsobuje časné těhotenské ztráty, intraděložní růstovou retardaci plodu, úmrtí plodu v děloze a preeklampsii (onemocnění těhotných projevující se vysokým krevním tlakem, bílkovinami v moči a později otoky). Samotná Leidenská mutace nelze vyléčit, ale je velmi důležité oznámit tento stav lékaři. Ženy s touto mutací by neměly užívat antikoncepci a měly by přestat kouřit. V rizikových situacích jako po operacích nebo po porodu je vhodné podávat preventivně nízkomolekulární heparin 1X denně injekcí do podkoží. MUTACE PROTROMBINU: Genetická mutace genu kódujícího protrombin (srážecí faktor číslo II). Je méně častá než Leidenská mutace, a také ohrožení těhotenskou ztrátou a úmrtím plodu je nižší. Má stejné projevy jako Leidenská mutace, a proto je nutné i u této genetické deformace nutná prevence tromboembolické nemoci. MTHFR MUTACE: V tomto případě je geneticky mutován enzym, který je důležitý v metabolizmu kyseliny listové. Ta má široké využití v organismu (syntéza aminokyselin, syntéza adrenalinu, syntéza prvků DNA). Projeví se hlavně zvýšenou hladinou homocysteinu. Homocystein ve vyšší hladině vede k vzniku aterosklerózy a trombóz. Jedná se o rizikový stav z hlediska kardiovaskulární chorob, ale nebyla prokázána přímá souvislost s nosičstvím této mutace a neplodností. OSTATNÍ MUTACE: Ty se v populaci vyskytují velmi málo.