Turnerův syndrom

Jedná se o poruchu na úrovni chromozomů. V karyotypu ženy chybí jeden chromozom X. Většinou se jedná o mozaikovou formu syndromu, kdy v některých buňkách je normální karyotyp 46 XX a v jiných je patologický karyotyp 46 X. Ženy jsou typicky malého vzrůstu. Ostatní příznaky jsou různě rozvinuté. Většinou chybí menstruační krvácení, nebo je značně nepravidelné. Sekundární pohlavní znaky (prsa, tvar postavy, pubické ochlupení) se vyvíjejí opožděně a jsou málo vyjádřeny. Otěhotnět může žena s Turnerovým syndromem pouze pomocí umělého oplodnění darovaného vajíčka. Těhotenství je pro tyto ženy rizikové, protože Turnerův syndrom sebou nese vyšší kardiovaskulární riziko.