Máte za sebou už několik neúspěšných IVF cyklů? Otěhotněla jste, ale těhotenství bylo neúspěšné a skončilo předčasně?Pomoci Vám může preimplantační genetická diagnostika a screening.
Jaký je rozdíl mezi preimplantačním genetickým screeningem (PGS) a preimplantační genetickou diagnostikou (PGD)?
PGS je v podstatě hledání jakékoliv změny v genetické výbavě embrya. S využitím metod PGS kontrolujeme celou DNA po jejích velkých úsecích na úrovni chromozomů nebo jejich částí. V naší laboratoři se pro PGS používá technika Fluorescenční in situ hybridizace (FISH), která umožňuje analyzovat 5 chromozomů a to chromozomy 13, 18, 21, X a Y - početní odchylky těchto chromozomů vedou k samovolnému potratu nebo k narození dítěte s vážným postižením. Nejznámější je Downův syndrom, kde je nadpočetným chromozomem chromozom 21. Metoda FISH je ale postupně nahrazována technikou DNA čipů, díky ní je možná analýza všech chromozomů.
Naproti tomu při PGD jde o hledání konkrétní genetické změny - mutace. Technika PGD je také určena pro rodiče, kteří jsou nositeli balancované formy translokace tj. přestavby genetického materiálu mezi chromozomy. Právě jim tato technika může nabídnout výběr embrya, které neponese nebalancovanou formu translokace, tedy formu spojenou s postižením potomka.
Proč provádět genetický screening či diagnostiku?
Velkou většinu reprodukčních ztrát (asi 80 %) či samotné neuchycení embrya v děloze mohou způsobit tzv. chromozomální aberace tj. patologické změny v DNA embryí. Ty mohou vznikat špatným dělením buněk embrya z různých příčin. Bylo také prokázáno, že počet chromozomálních aberací v zárodečných buňkách roste s věkem. Metody PGS jsou pak velkou pomocí při výběru embrya bez těchto chromozomálních aberací, zvyšují pravděpodobnost jeho uchycení a správného vývoje v děloze. Metody PGD pro změnu umožňují vyloučit embrya nesoucí konkrétní závažnou chorobu (v případě monogenních onemocnění) nebo vyloučit embrya nesoucí nebalancované změny v DNA (v případě translokací).
Velkým přínosem PGS/PGD je také finanční úspora. Na našem pracovišti využíváme prodlouženou kultivaci, kdy do 5. nebo 6. dne dorostou pouze nejkvalitnější embrya. Minimalizují se pak transfery embryí s chromozomálními aberacemi spojenými se samovolnými potraty. Nemalou roli pak hraje také snížení psychické zátěže, která je s asistovanou reprodukcí často spojena.
Mám jistotu, že s využitím PGS/PGD budu mít zdravé ditě?
Přínos technik PGS/PGD tkví hlavně ve výběru embrya a ve zvýšení pravděpodobnost otěhotnění. V jednom menstruačním cyklu ženy se tato pravděpodobnost pohybuje okolo 25 % v závislosti na věku ženy. Díky technikám využívaným v PGS/PGD se pravděpodobnost otěhotnění zvyšuje na našem pracovišti až na téměř 75 % při transferu jednoho embrya. V případě PGS je vybráno embryo bez velkých změn v genetické výbavě, především tedy změn v počtu chromozomů a ženy jsou pak ušetřeny zbytečných embryotransferů a následných reprodukčních ztrát z důvodu chybění nebo naopak nadbytku chromozomů. V případě PGD existuje až 95 % pravděpodobnost, že embryo nenese konkrétní chorobu, pro kterou bylo vyšetřeno nebo nenese nebalancovanou translokaci.
Existuje však samozřejmě možnost, že během nitroděložního vývoje dojde k událostem, které genom ovlivní. Ať už jsou to různé infekce či fyzikální příčiny. Riziko narození s některou z vývojových vad tedy hrozí vždy. V lidské populaci se jedná asi o 3 - 5 % živě narozených dětí. Do těchto vrozených vývojových vad jsou započteny i vady méně závažné jako jsou např. lehčí rozštěpové vady apod.
V každém případě je třeba věnovat velkou pozornost prenatálnímu screeningovému programu u ošetřujícího gynekologa. Díky dobře propracovanému systému prenatální péče v naší zemi se riziko narození geneticky postiženého potomka snižuje na nejmenší možné minimum.
